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人类基因组计划测定24条染色体。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
（来源：文章屋网 ）
从人类基因组计划到人类基因组单倍体型图计划。再到特定群体基因组单倍型体图计划。最后到个体化基因组计划，基因组学的数据发展速度很快，效率也比两年前增加了20倍。在1984年测定人的基因需要30亿美元，在2004年尚需3000万美元，而到了2006年仅需150万美元。我们的目标是在未来用1000美元测定一个人的基因组。
面对人类身上10万个基因30亿个碱基对，要真正破解人类生老病死的奥秘，并且找出它们各自所对应的遗传机理,这项浩大的工程才刚刚开始。
除了解码基因，人类基因组计划开始了另外一项工作，完成一个多人种相互对应和比较的医学遗传草图。这项计划试着在全球选择了380多位白人、黄种人、蒙古人种和黑人，并通过遗传基因的彼此对照，比较这些不同种群在人类进化过程中存在的不同结构。
科学家们希望通过比较，了解这些人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。这项研究将从基因的层面，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。
过去5年，科学家们一直试着解决这样的问题，但在不同的人种之间，情况千差万别。“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了四个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。”一直参与这项计划的中国科学家汪建说，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”
他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万的个体进行大数据量的社会调查和精确测算。
不过，就目前的研究来看，癌症病人和精神疾病病人将成为基因研究最大和最先受益的人群。基因之父、DNA双螺旋构造的发现者詹姆斯・沃森称，肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，通过解读人类基因的遗传机理，就可以知道病人或正常人有哪些基因发生了突变，从而选择出最佳的防治方法。同样，精神疾病防治也会因为基因技术的发展而取得质的飞跃。
沃森表示，精神疾病有明显的遗传特征，人类基因图谱绘制成功后，它将能以此为对照，帮助找到疾病发病的机理和基础，从而做出有效的防范措施。
破解癌症的密码
在六国科学家的共同努力下，人类基因组的框架图得以绘制完成，精细图仍在不断的完善之中。在此基础上，美英两国又启动了癌症基因组计划。
国际人类基因组计划总协调人弗朗西斯・柯林斯透露，癌症基因组计划总投资1亿美元，作为一项前所未有的创新性研究计划，这项研究在初期将主要针对脑癌、肺癌和卵巢癌三种疾病开展――这是美国发病率最高的癌症疾病。
柯林斯说，这项计划的规模、工作量和创新程度将会是人类基因组计划的1000倍甚至10000倍。“因为人类基因组计划只是对一位白人的基因进行解码，而该计划在每种研究的癌症中都会收集至少几百个样本，每个样本都会被精细分析进而找出致癌的真正原因。”这位来自美国国立卫生院国家人类基因组研究中心的主任说，目前他们已向中国发出正式邀请，并且相信“中国会成为癌症基因组计划的主要参与者与重要贡献者”。
中方对此表现出了积极的态度。在中方的设计方案中，中国将与美国在两个方面开展合作：一是延续美国已经开展的研究项目。目前的研究表明，部分已发现的肿瘤的遗传性变化确实具有人种特异性。二是针对美国尚未开展研究，而在中国发病率比较高、危害比较大的肿瘤。另外，中方还将研究肿瘤发生的共性问题。
中国目前还没有明确对具体哪个肿瘤开展研究，但是研究对象至少要具备4个技术上的要求：发病率比较高、危害比较大、增长速度最快的肿瘤；具有一定中国特点，在中国发病率比较高的肿瘤；原来研究基础比较好的肿瘤；以及确实能帮助阐明肿瘤的发生与发展机制、具有特殊临床意义的肿瘤。
尽管到目前为止，癌症基因组计划尚未形成像人类基因组计划那样，有明确参与国家、每个国家承担多少任务的具体计划，但柯林斯坚定地表示，他们将像上次的人类基因组计划合作一样，将此次癌症基因组计划做成一个有国际影响力和关注度的国际项目。
10年内个人可望拥有基因身份证
目前，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病等。
近年来，在美、英等国，科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域，一些高校还设立了基因组医学中心或者分子医学实验室。
事实上，人类基因组计划启动以来，对于医学和科学专家寻找致病基因和探究致病的机理已开始起到关键性作用。1990年人类基因组计划尚未启动之时，人类仅仅发现了不到100种疾病。而到了2003年，这个数据一举跃升到990种，而在随后的短短3年半时间里，这个数量上升到了1292种。
但由于大部分人类基因是否和疾病有关尚是个未知数，目前的基因检测仍然只是初步阶段。
人类基因组约有30亿个碱基对，虽然测序成本一直在下降，但是测定一个人的全基因组图谱，成本仍然十分昂贵。虽然有了全人类的基因组图谱，但是每个人的基因组仍有不同之处。
人们何时能有属于自己的基因身份证？“如果把成本降到1万美元，将来也许会有更多的人能拥有自己的个人基因组图谱。”在78岁的诺贝尔奖获得者沃森看来，绘制人类全基因图谱成本降低到1000美元的“梦想”，估计要到十年以后才可能出现。
不过，在人类对基因益发了解的同时，基因研究也引发了许多问题，特别是极大影响了生物多样性，而生物多样性正是自然可持续发展的基础。另一方面，基因研究也引起了人们关于伦理和道德问题的大讨论。
一直备受人关注的人类基因图谱最近再次迎来了“喜讯”：由中、美、英等国共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”最新研究成果10月31日在《自然》在线发表。该协作组公布了1092个高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。
基因治疗采取极为谨慎态度
“千人基因组计划”从实施到现在，已经整整5年时间。
不过在中国科学院基因研究所医学博士甄二真看来，尽管在科学研究上，这样的测序有着比较大的价值和意义，但是实际应用到人类的健康和疾病治疗，依旧还有很长的路要走。
“就算能够将导致一些疾病发生的基因片段或者特定位置找出来，现在人类对它们实际上还是无能为力。”甄二真说。
随着基因科学和技术的发展，目前国内外的很多实验室已经可以通过敲除、关闭、替换具体基因片段或者特定位置的方式对老鼠等一些实验动物进行部分遗传性疾病的治疗实验，但是，这样的实验目前依旧停留在实验室阶段。
“基因领域中有很多东西对人类而言还十分陌生，尽管人类现在已经了解到人体的一些基因片段或者特定位置的变异是某类疾病的缘由，但是将其敲除、关闭或者替换，会出现什么样的结果，存在很大的不确定性。因此人类当前实施这样的手术在安全性上得不到充分的保证。”甄二真说。
国家人类基因组南方研究中心研究员韩泽广近些年来一直在基因方向上进行肝癌的研究，但现在还没有可靠的方法改造突变基因来治疗癌症。
韩泽广说，因为伦理上的一些风险和争议，目前世界各国对于人类基因工程治病一直采取的都是一种极为审慎的态度。
基因治疗存在炒作质疑
人类基因组计划从1990年正式启动、先后共有美国、英国、法国、德国、日本和中国共6个国家的众多科学家共同参与，其预算高达30亿美元。但是，最近国内外不少生物学家及医学专家也都开始质疑基因治疗技术的炒作。
2000年，美国总统克林顿与美两大人体基因研究组织的科学家在白宫联合宣布：有史以来的第一个人类基因组草图完成。
“利用这个新知，人类将获得巨大利益。它能彻底改变我们对大多数疾病的诊断、预防和治疗的方式。”克林顿当时如是说。另外他还预言，未来几年人类通过基因手段有望治愈阿尔茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和癌症等。但是时至今日，这些疾病依旧还在严重威胁着人类的健康，人类基因图谱的公布对这些疾病的治疗并没有发挥实质性的作用。
广州中医药大学教授曾庆平认为，尽管现在高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱已经公布，但是其在医学上的价值人类依旧不能过于乐观。
曾庆平说，如果将人类基因组计划与千人基因组计划作一个比较，那么可以说人类基因组计划的完成是印刷了一部生命的“天书”，而千人基因组计划的完成就是把这部“天书”重印或再版一次，只不过其间作过重大修改。形象地说，这些基因图谱上的“基因序列恰如一本火星文小说，没有几个地球人能读懂”，另外现在将基因变异通译成疾病风险的“字典”也还没有完全编撰出来。
警惕“基因疗法”骗局
甄二真说，这些年来，更为严重的是，一些人开始借着全球人类基因组计划和千人基因组计划研究成果对患者进行忽悠和欺骗。
目前在国内，有不少医院都在利用“基因疗法”或“基因工程”治病。有的医院称自己能进行“基因疗法”，能以最新的科技治疗乙肝病人；有广告称，某医疗机构从研究人体基因入手，根据破译的人体糖尿病基因密码，独创了糖尿病“基因疗法”，成功研制出某种新药。甚至一些皮肤病医院也都开始打着“基因疗法”的招牌。
甄二真告诉记者，目前国内所有的医疗机构声称的“基因疗法”及“基因工程”根本就不靠谱，他们有很多人甚至自己也不知道“基因工程”是怎么回事，所谓的“基因疗法”也更不可靠。
“其实，现在进行宣传的大多是小型医院和民营医院。真正有实力的三甲医院几乎看不到这样的宣传。”甄二真说目前在世界上，还没有一个国家有过基因工程成功治病的案例，美国1999年曾经临床尝试利用基因操作的方式对一个囊肿性纤维化遗传病患者进行治疗，但是在治疗过程中，患者却意外发生了死亡。
“现在国内一些声称进行基因治疗的，他们的说法都比较模糊，只是患者不了解而已。” 甄二真说。
从两年前提出“测序所有地球生命”的愿景，到BioGenomics2017大会上提出EBP的纲要，这一项目已彻底点燃生物学家们的热情，将极大推动所有真核生物的研究――包括所有植物、动物、真菌以及如阿米巴虫之类的单细胞生物。
EBP项目将首先集中完成约9 330个真核生物科级别代表性物种的基因组，从而获得与人类参考基因组相当或比人类参考基因组更好的参考基因组。接着，在14万至20万个真核生物属中，对来自每个属的一个物种进行基因组草图绘制。最后，对剩下的150万个已知的真核生物物种的基因组进行低覆盖测序。这些精细度不同的基因组之间还能通过比较分析或进一步测序，帮助科学家获知更多的信息。
与其说Raymond McCauley是个生物学家，不如称呼他为生物信息学科学家。而生物信息学就是利用应用数学、信息学、统计学和计算机科学的方法研究生物学的问题。
这位生物信息学科学家的研究成果颇丰，人类来源的临床试验，合成生物学杀毒平台，长寿研究和DNA折纸都是他的研究成果，其中他个人最喜欢的还是长寿研究。
科技改变未来。Raymond McCauley曾这样说过：“人一旦生病了，就会去医院开药。但如果从人出生就清楚个人基因组信息，那么将开启预测性药物模式，这样的基因组监测可以帮助预测从遗传疾病到罕见疾病甚至癌症，能帮助医生对病人进行个体化用药。甚至不用等到人出生，通过检测母亲的外周血便可以得到婴儿的各种基因信息。”
基因测序将走进普通百姓
他喜欢做这样的比喻：在我们冲一个马桶的同时，旁边放一台小型测序仪做上一些分析。McCauley认为在2020年，人类基因组测序就会变得像只需花费1美分的冲马桶过程一样，不费吹灰之力。
如果人类基因组测序只需1美分，每个人都有能力进行基因组测序，那么很多疾病是不是能够及时得到预防呢？
人类基因组包含30亿个碱基对，记录了人类几乎所有的遗传信息，而搞清楚这些碱基的序列，无疑能让人们对自身的认识跨进一大步。人类基因组计划正是基于这个目的而设立的。然而，要完成这个目标并不简单。传统的测序技术，需要掺入经过标记、能够阻断DNA链继续延伸的人工核苷酸，然后以目标DNA序列为模板合成，一系列末端为人工核苷酸的长短不同的DNA链。这些DNA链经过电泳分离后，再经过扫描和读取，才能获得序列的信息。
这一技术为基因组研究奠定了重要的基础，它的发明者Frederick Sanger也因此获得了诺贝尔奖，但它的效率还是太低了。而且在真正测序之前，科学家们还必须将生物体本来的DNA长链打断成合适长度的片段，并一一封装在细菌和酵母中保存。人类基因组计划耗费了数十亿美元和15年以上的时间，而这些资金与时间实际上有很大部分消耗在了对测序样品的前处理上。
而高通量测序技术的出现，为测序领域带来了革命性的变化。在高通量测序中，科学家们可以检测到所添加的不同碱基所释放的不同信号，从而在DNA链合成的同时读出DNA序列。不仅如此，高通量测序能够一次性读取上亿条DNA链延伸的数据，因此，虽然读取的每条DNA链的长度不及传统测序，但数量上的优势依然使得高通量测序的速度较传统方法提高了数万倍。由于前处理的简化和速度的提高，测序的成本也大为下降――相比于人类基因组计划，高通量测序只需要几个月和数千美元，就能获得质量相当的测序数据。减少测序成本和测序时间，这正是McCauley研究高通量测序分析软件的目的。
对于研究机构来说，几个月和数千美元的投入已经完全可以承受，然而McCauley还希望能使DNA测序变得更加快捷和低廉。如果测序所需的时间可以减少到数天，成本可以低到1 000美元甚至100美元，那么人们就可以像接受普通体检那样来对自己的基因进行检测了。事实上，McCauley正在着力于研发和推广更低成本和更快捷的测序技术。基于单分子DNA测序的所谓第三代超高通量测序技术，就是实现这一目的可能的突破口。
基因检测将成为医疗的新方向
几年前，Raymond McCauley曾供职的Illumina公司开发了一款面向消费者的基因检测服务，而Illumina公司的员工可以花费249美元以取得部分序列。McCauley决定为自己和他的大家庭进行检测，两个月后，他收到检测结果。结果显示，McCauley出现心脏病和糖尿病的机会高于一般人，同时他患上老年性黄斑变性（AMD）的可能性是一般人的四五倍。
Raymond McCauley很快发现病情，开始预防。他采取了一些可以降低AMD使他失明概率的措施，不吸烟，避免紫外线的照射。此外，他还考虑到了服用维生素来预防疾病。他通过基因研究来选择维生素种类从而长寿。McCauley利用高科技使长寿成为可能。
让人人都能测定自己的基因组序列，从而发现可能的基因异常以及健康风险，这正是McCauley所期望达到的目标――个性化测序和诊疗。不过，McCauley的雄心还不止于此。
测序本身得到的只是一串由四种碱基组成的数据序列，最多再加上极为有限的一些特殊DNA位点信息。然而，要想真正实现个性化的测序服务，还得让消费者们了解这串字符背后究竟包含着怎样的信息才行。而解读测序信息，正是McCauley研究事业的另一方面。
McCauley一开始并不是生物专业出身，事实上，他最初学习的是计算机和电子工程专业。只不过在他大学期间，学兽医的女友让他对遗传学产生兴趣，进而选修了生物学。毕业后，他先是做了一段程序员的工作，此后对事物的好奇心驱使他重新回到大学，学习生物化学和生物物理。当时，刚刚启动的人类基因组计划吸引了他。McCauley意识到，这是一个极具前途的发展方向，于是他将自己的计算机和生物专业知识结合到了一起，开始进行生物信息方面的研究和实践。
利用计算机程序，可以自动快速地从DNA序列中筛选到一些和性状相关的位点，并在二者间建立联系――事实上，这正是McCauley在Qiagen公司所从事的工作。那时，他着眼于研究一些基因位点和癌症的关系――因为不少癌变的发生，都与特定基因位点的变化有关。
人类脑计划
2011年9月，在英国召开的一次科学会议上，美国哈佛大学分子遗传学家乔治・丘奇和哥伦比亚大学神经科学家拉斐尔・尤斯特的一份提议引起了广泛关注。该提议内容是：通过合作来开发一些新技术，用于追踪人脑各个区域的活动，最终达到可以测量每一个神经细胞活动的水平。此后，不少科学家开始宣传这项提议，最终引起了美国政府的关注。
2013年初，美国总统奥巴马宣布，美国政府将“推进创新神经技术脑研究计划”（简称“人类脑计划”）。2013年9月，美国国家卫生研究院宣布，在2014财年将重点资助9个人脑研究领域。这是美国推出人类脑计划后，相关政府科研机构首次公布具体研究与实施细节。美国采取“集中力量办大事”的思路，吸纳公立和私营的科研机构共同参与人类脑计划。多家联邦公立机构将为此计划拨款。例如，美国国家科学基金会将提供2000万美元，用于开发分子尺度的探测装置，力争能感知并记录神经网络活动，并通过“大数据”技术增进对人脑思维、情感、记忆等活动的理解。
美国军方也参与其中。美国国防部高级研究项目局计划投入5000万美元，着重开发一系列能捕捉、处理神经元和染色体活动状态的工具，建立相应的信息处理系统和修复机制，以期在士兵遭遇应激压力、脑损伤、记忆损失等问题时协助诊断和治疗。私营机构中的一些相关研究项目也纳入到人类脑计划中，例如，艾伦脑科学研究所每年将提供6000多万美元用于开展探索人脑活动的研究项目。霍华德・休斯医学研究所有一片研究神经网络的科技园区，每年将提供至少3000万美元的资助。
虽然人类脑计划目前由美国科学界主导，但是大多数神经科学家认为，这项研究不可能由美国“吃独食”。就像人类基因组计划当时由美国科学家主导一样，庞大而复杂的人类脑计划最终还得靠中国、英国、日本、德国、加拿大等多国科学家合作完成。
人脑活动图谱
在人类脑计划中，一个核心的内容就是绘制人脑活动图谱（英文简称为BAM）。或许不少人会误解人脑活动图谱就是人脑的三维图像，其实描绘人脑的“外貌”并不困难。人脑活动图谱中最困难的部分是“活动”，主要是“记录每一个神经环路中每一个神经元的每一个锋电位”。也就是说，要记录每个脑部位中各个神经细胞的活动情况。最终完成的人脑活动图谱将展示人脑中每一个神经细胞的活动模式，也会展示何种神经纤维在何时放电，以及各种神经活动是以何种方式同步发生的。
虽然人脑活动图谱名为图谱，但是它不是简简单单的一张图画，而是一个庞大数据库的集合，其中展示了人脑中的各种生物电活动。就像人类基因组图谱一样，人脑活动图谱也十分复杂而深奥，我们是难以看懂的，甚至一些脑科学家也看不懂，因为它其实是一些数据的图示，得借助专门的电脑软件才能“读懂”。人脑活动图谱相当于一个标准，把我们的脑部活动和这个图谱进行对比，就知道我们的所思所想。
目前，科学家只能对人脑活动进行粗略的测量。他们可以通过一些仪器对人脑广阔区域的活动进行探测，或者测量单个或小群的神经细胞的活动。然而，这些仪器扫描人脑生成的是一些模糊的图像，缺乏对细节的描绘。聚焦于单个或小群的神经细胞，倒是能生成相对清晰一些的图像，但是这些图像用途不大，因为人类的思维活动是人脑多个区域共同合作的结果，涉及的神经细胞至少有几千个，复杂一点的思维活动则需要几百万个神经细胞和神经纤维来完成。
正因为目前的人脑扫描方法存在局限性，科学家希望开发出新的方法来直观地展现人脑的活动。这要求新型脑成像技术具有高时间、空间分辨率，并与电子探针、纳米技术等密切结合。绘制人脑活动图谱的方法与绘制人类基因组图谱的方法有些类似，那就是从局部到整体。人类基因组是从单个基因开始，然后延续到一些基因片段，最后连接成整个人类基因组图谱。同样，绘制人脑活动图谱得从神经细胞开始，然后延续到功能区域，最后扩展到人脑乃至整个神经系统。
尽管测绘人类人脑活动图谱是一项更艰巨的任务，但这一巨大的挑战是刺激新工具的研发以及跨学科的科学家通力协作所必需的。丘奇和尤斯特等人认为，人脑活动图谱相关技术的开发将分四个阶段：第一阶段，集中研发新影像工具，可以利用光去穿透脑组织，探测并操控细胞功能；第二阶段，通过利用新一代的电子探针，同时监测和操控大量的细胞；第三阶段，利用最新的纳米技术，对单个神经细胞内的活动进行实时汇报；第四阶段，利用人类基因组计划的相关模式，建立数据分析和共享系统，多国科学家合作绘制出完整的人脑活动图谱。
从动物到人类
由于科学和道德的原因，科学家开始将不会大规模进行人脑活动图谱的研究，而是从一些“模式动物”入手开发新技术，并积累相关研究经验。从科学的层面上来分析，任何科学研究都是循序渐进的，一些低等动物的脑要比人脑简单得多，它们的脑部活动图谱相对容易获得。从道德的层面来分析，新的脑部扫描技术可能存在一些潜在的危害，先对动物进行实验和观察，就可以逐步改进和完善相关技术，最终可以做到没有危害或者危害十分微小，这样应用到人脑扫描时就没有道德风险了。
根据人类脑计划的相关规划，科学家在5年以后才能完成对秀丽隐杆线虫脑部活动图谱的绘制。秀丽隐杆线虫是一种低等动物，它的脑部只有302个神经细胞和大约7000个神经节点。10年之后，科学家预期可以绘制拥有大约13万个神经细胞的果蝇的脑部活动图谱。15年后，预计可以观测更加复杂的斑马鱼的脑部活动，或老鼠脑部皮层中一些区域的活动。从这些规划可以看出，人类脑计划的研究任重而道远，20年内是难以完成对人脑活动图谱的绘制的。
为什么要研究脑部活动
在人类基因组计划实施之前，曾有人认为基因测序是白日梦，然而人类基因组图谱最终绘制成功，令基因科学出现了革命性的进步，也彻底让反对者“闭嘴”了。科学家进行脑科学研究，也是希望人类脑计划能使神经科学的技术发生变革，最终使人类对人脑功能的理解发生革命性变化。
一、从面到点，培养学生对生物知识的综合理解能力
综合科目考试首先强调的是学科内综合，在综合复习中，教师通过各种途径挖掘生物学各部分知识之间的相互联系，建立节与节、节与章、章与章之间的知识网络，形成完善和综合的知识体系，这是学生形成生物学科内综合能力的关键，也是培养学生综合能力的基础。笔者认为，在综合复习中采用从面到点的方法有利于达到此目的。如在复习时可通过“细胞”“新陈代谢”“DNA”“染色体”等专题进行综合复习，以此为面，引出各相关知识点。在复习中教师通过设疑、引导、提问、讨论等方法，让学生建立一套知识网络，教师再予以完善，以此培养学生的分析、理解、综合能力。如关于“染色体”可形成如下网络：
运用这些知识图解复习，可使学生理解和掌握高中生物教材各章节知识之间的纵横联系，对一个概念、原理从全面、系统、立体的角度认知，避免知识之间的脱节现象，促进学生知识的迁移。
二、由内到外，培养学生对生物知识的综合应用能力
高中生物要求学生“能应用生物学基本知识分析和解决一些日常生活和社会发展中的有关现实问题，能够关注生命科学发展中的重大热点问题。”在高考综合复习中，由课本内知识联系解决课本外的知识，不仅可以巩固生物学基本知识，更培养和提高了学生动用知识解决实际问题的综合应用能力，因此，要求师生多搜集与生物相关的社会热点，以此为背景编制成习题，运用生物学知识解决。如关于人类基因组计划可编制习题为：
人类基因组计划（HGP）启动于是1990年，由美、英、日、德和中国的科学家研究。2000年6月26日，六国科学家绘制出人类基因组框架。科学家对人类基因的面貌又有新的发现，经过初步测定和分析，人类基因组共有32亿个碱基对，包含了大约3万到4万个蛋白编码基因。研究还表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在小鼠11号染色体上找到。
根据以上材料回答以下问题：
（1）人类基因组计划需要测定人类 条染色体上碱基的排列顺序，它们分别是 。
（2）人类基因共有32亿个碱基对，其碱基对的形成遵循碱基互补配对原则，具体讲是指 。
（3）人类、线虫、酵母等生物有共同的基因，说明这些生物在进化上具有 。
（4）人类基因组蕴藏有人类生、老、病、死的绝大数遗传信息，破译它将对疾病的诊断 等具有重要意义。
由此可知，应用生物学基本知识分析和解决一些日常生活和社会发展中的关知问题，关注生命科学发展中的热点问题，不仅弥补现行教材的不足，还能体现高考时代感和先进性，是高考试题的热点，因此，在综合复习中一定要予以重视。
DNA元件百科全书
伊萨克·牛顿早就说过，自然不行徒劳之举，少已够用，多则何益。既然人类约有30万个基因，它们肯定是“天生我才必有用”，否则就不会在进化中占据人类遗传信息如此大的空间。
于是，在2003年人类基因组计划全部完成之际，研究人员也启动了另一项为DNA撰写百科全书的艰巨任务，探索那些大量的没有功能的基因到底有什么作用。这个计划称为ENCODE，意为DNA元件百科全书，也就是探明人类基因组中的DNA每个元件的功能。正如参与ENCODE项目的英国桑格研究所研究人员珍妮弗·哈罗所说，如果说人类基因组计划提供了一张地图，那么ENCODE计划就是在这张地图上标出了各个基因的功能信息。
这个计划的参与者包括美国、英国、西班牙等5个国家的32个实验室的442位科学家，他们获得并分析了超过15兆兆字节（15万亿字节）的原始数据，目前研究人员已经在《自然》杂志发表6篇文章，在《科学》杂志发表2篇文章，在《基因组研究》杂志发表18篇文章和在《基因组生物学》杂志发表6篇文章，全面公开了ENCODE计划的内容。科学家对147个组织类型进行了分析，以确定哪些特定的基因能开启和关闭，以及不同类型细胞之间的基因“开关”存在什么差异。
研究人员认为，过去所称的垃圾DNA（基因）实际上是一个庞大的控制面板，这个控制面板至少包含有400万个基因的开关，在这个控制面板上可以调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控，基因将不能正常工作，这些区域的基因也许就会导致人类患病。因此，人类基因组的基因至少80%以上都是有功能的。
“垃圾”DNA是如何起作用的？
研究人员早就发现，具有共同的基因未必会产生相同的蛋白质产物，关键在于基因能否被激活或激活的程度是强还是弱。例如，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组，但是他们即使在同样的生活环境下也会表现出不同的性格，这是因为他们的基因活性并不相同，同样的基因，有些基因活性大，有些活性小。而基因活性的大小则由另外一些基因开关来控制，这些基因开关在过去就被视为是“垃圾”基因。
那么，“垃圾”基因是如何发挥作用的呢？研究发现，人类基因组中大约一半的DNA由重复性基因片段构成，其中包括转座子，它能换位到基因组内的不同位置，同时还有反转录转座子，可被转录进核糖核酸（RNA），之后被重整入基因组DNA。
人类基因组中最常见的重复序列是Alu，由于这种DNA序列中有限制性内切核酸酶AluⅠ的识别序列AGCT，所以称为Alu重复序列。Alu重复序列也是反转录转座子，它拥有超过100万个拷贝，占据了人类基因组的大约10%。
美国爱荷华大学医学院的研究人员通过研究发现，过去认为无用的重复性Alu序列其实是新的外显子的主要来源。外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中表达为蛋白质，而且外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。所以，外显子也就是功能基因或者能调控基因表达的特殊基因。
Alu是灵长类动物特异性的反转录转座子，它可以制造外显子，这些外显子可能有助于形成灵长类动物的独特特性。研究人员使用拥有将近600万个探针的高密度外显子微矩阵技术，用以监测人类所有外显子的表达模式。对所得数据分析后，研究人员发现，11个人类组织中330个外显子是来源于Alu序列。
例如，人类的一种基因SEPN1与肌肉营养失调有关。对比来自黑猩猩和短尾猿组织的数据发现，一个来源于Alu的肌肉特异性外显子是在人类和黑猩猩进化分离后产生的，这个外显子只在人类肌肉中高水平表达，但在任何其他人类组织或非人类灵长类动物组织中均不表达，因而才使人类患肌营养不良疾病。
让功能基因沉默或表达
有时候，“垃圾”基因的功能更重要，因为它们是调控功能基因的基因，它们可以让一些功能基因沉默，也可以让一些功能基因具有很高的活性，进行充分表达，从而产生功能蛋白质。基因的调控手段有一种比较特殊的方式，即对功能基因进行甲基化，如此可以让一些功能基因沉默。相反，如果不对功能基因进行甲基化，就有可能让功能基因获得表达，产生不同的蛋白质。
有一种叫柳穿鱼的花卉，大多是对称的白色花瓣，还有小部分呈现为黄色五角星。一般人面对白色花瓣和黄色五角星的花时，会以为这是两种不同的花卉，但实际上它们是同一种花卉，它们的基因是一模一样的。之所以表现为不同颜色和形状的花卉，不是因为它们的基因不同，而是因为在基因调控中有一些基因被甲基化，这些甲基化的基因就会沉默，不再表达，花朵就变成对称的白色花瓣。而基因没有甲基化时，这种基因就有活性，它所编码的花的颜色和形状也不同，成为黄色五角星花卉。
同时，研究人员发现了大量的由垃圾基因对功能基因进行甲基化的调控。基因的甲基化又称DNA甲基化，是一种对基因的修饰途径。大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
DNA甲基化主要形成5－甲基胞嘧啶（5-mC）和少量的7－甲基鸟嘌呤（7-mG），而DNA的甲基化可引起基因的失活，即沉默。
RNA也像DNA一样携带着遗传信息，研究人员最近发现，信使RNA(mRNA)并非像过去那样被生物学家认为是DNA和蛋白质之间的简单中介，它也会通过腺嘌呤加甲基的方式而被化学性修饰。过去认为，mRNA只含4种核苷碱基。但是，新的发现表明，N6-甲基腺苷(m6A)是mRNA的第五种碱基，它遍布转录子中。20%的人类mRNA可被常规地甲基化，5000多个不同的mRNA分子均含有N6-甲基腺苷，这意味着这种修饰可能广泛地影响着基因如何表达。
爱国主义是人们对祖国忠诚和热爱的思想,以及为她的独立和富强而顽强奋斗甚至英勇献身的强大精神力量。列宁说:“爱国主义就是千百年来巩固起来的对自己祖国的一种最深厚的感情。”爱国主义教育的重点是广大青少年。《医学遗传学》是中等卫生职业教育助产专业的一门重要的专业课程。笔者在授课过程中,除了教授学生医学遗传学基本知识外,还结合课程,不时机地进行爱国主义教育,培养和激发学生的爱国主义情感,提高他们的爱国主义觉悟,从而使他们树立正确的人生观和价值观。
1.关注我国遗传学方面的成就,激发爱国热情
在教学设计中,笔者有意识地穿国在遗传学方面取得的成就,使学生了解我国科学家在医学遗传学研究中作出的重大贡献,激发学生的爱国热情。例如在讲到我国医学遗传学的发展史时,笔者介绍我国医学遗传学的实验研究工作开始于20世纪60年代。60年代初期,项维、吴等科学家首先报告了中国人的染色体组型,标志着我国人类细胞遗传学的开始;上海第九人民医院对血红蛋白病的研究,以及中国医学科学院和中山医科大学对红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症开展了实验性研究,标志着我国生化遗传学的开始;哈尔滨医科大学有关PTC尝味能力的调查标志着我国群体遗传学的萌芽。20世纪80年代后期,我国的细胞遗传学的研究更为深入,引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术,探针技术、PCR技术被迅速应用于遗传病的研究,标志着分子细胞遗传学的兴起。近些年来,我国在分子代谢病的突变性质、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物技术的应用、产前基因诊断及基因治疗等方面都获得了可喜的成果。1999年9月中国加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。2000年中国与其他担任人类基因组计划的美、英、日、法、德等国家几乎同时宣布各自承担的人类基因组工作草图绘制成功。这些事例表现了中华民族的聪明智慧,使学生深信我国医学遗传学的发展必将迅速赶上世界先进水平,从而增强了学生的民族自尊心和自信心,激发了学生的爱国热情。
2.肯定优势,正视差距,进行中国国情教育
国情教育既要激发学生的荣誉感,又要增强学生的危机感。在向学生介绍我国遗传学方面的成就时,教师应结合实际,肯定我国存在的优势,但也要向学生实事求是地讲清与西方发达国家存在的差距,增强学生的时代使命感和社会责任感,鼓励学生更好地发扬艰苦奋斗、勤俭建国的创业精神。例如讲到“人类基因组计划”时,笔者除了向学生介绍人类基因组计划的具体内容外,还告知学生人类基因组计划是当今生物医学科学最前沿的领域,可与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划媲美,我国于1993年也加入了该项目研究工作,为人类了解自身全部遗传信息作出了贡献。但是,在对人类30亿碱基对的测序任务中,我国只承担人类基因组1%的测序任务,我国和世界科技水平之间存在着差距。这激发学生刻苦学习、顽强拼搏的精神,受到爱国主义思想的熏陶。
3.结合教学内容,进行法制教育
《医学遗传学》中有许多内容和我国《婚姻法》有着密切联系。比如说,《婚姻法》第七条规定:“有下列情形之一的,禁止结婚:(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认定不应当结婚的疾病。”在讲授“遗传病的诊断、防治与遗传咨询”这一章时,笔者援引《红楼梦》中宝玉和黛玉的爱情、宝玉和宝钗的婚姻故事,让学生设想:“在现代,按照《婚姻法》,宝玉能否和黛玉或者宝钗结婚?宝玉和宝钗结了婚,两人生出有遗传病或先天缺陷的子女的机率会如何?”这引起了学生热烈的争执和讨论,使学生更深刻地理解了国家法律禁止近亲结婚的依据,就是因为近亲婚配会导致隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形和流产、死产的几率比一般群体要高得多。所以,避免近亲结婚是一种防治遗传病的有效手段。
在我校,大多数学生来自农村家庭,而农村群众由于普遍受教育程度较低,法制观念淡薄。曾经就有学生问:“老师,在我家村子有一家人,养有一个重度智力低下的儿子,可他爸妈去年帮他讨了一门媳妇,说要冲喜传后,这样对吗?”笔者在课堂上就举了这个例子,告诉学生这对夫妇的做法非常错误,他们儿子的婚姻也是不合法的。重度智力低下,如先天愚型患者,本身就缺乏生活能力,需要他人长期照顾,且大多数患者无生育能力,并不能“传后”,少数患者有生育能力,但将疾病传给后代的风险较高,这样的婚配严重违反了《婚姻法》,对家庭和社会的危害非常大。通过课堂知识与法制教育的结合,学生提高了法律意识,并直接影响到自己今后的生活和工作。
Why Map a Human
——Impact of Human Genome Project on Human Society & 10th Anniversary Celebration of HGP
Abstract：The Human Genome Project (HGP) has made great progress in ten years.HGP is producing a information that will illuminate secret of life.The effort could revolutionize medical science.But new dangers are arriving，too.Confronted with the dilemmas posed by new technology related to gene tests，pharmacogenomics and gene therapy，human need to make efforts to study and resolve ethical，legal and social quandaries.HGP will demand more guidance when technical gains are applied into human society.
Key Words：HGP;gene test;pharmacogenomics;gene theraphy
人类基因组计划(Human Genome Project，HGP)自1990年正式启动，至今已走过了10个春秋。这项跨世纪工程刚刚走过了它的第一个里程碑：第22号人类染色体被全部破译!1999年12月2日出版的《Nature》杂志上发表了该染色体的完整基因序列［1］。这是迄今为止被完全破译的第一条人类染色体。虽然其基因图谱中含有一些小的空白点，但它仍然是一项了不起的成就。这项成果的取得足以使科学家们保持兴奋的目光看到完整的人类基因组序列将在今年初步确定，这个完整的基因图谱将含有关于人体每个基因及这些基因的蛋白产物的全部信息。届时，《Nature》杂志若要发表完整基因图谱，大约需要59万页的篇幅。今天，HGP已提供了数万个基因供研究。任何对目前基因数据进行认真思考的人，都会感到束手无策；即便是遗传学家，面对包容在DNA中浩如烟海的遗传信息甚至也会觉得无所适从。
基于同样的原因，即使是在HGP取得巨大成果的今天，仍然不妨碍我们发出基因作图为哪般的疑问和感慨。的确，究竟为什么要对人类作图?将大量的资源用于得到一本浩瀚的90%以上为意义不明确的非编码序列的“天书”是否值得?对于人类社会而言，科学家说基因图谱将能告诉每个人，你从哪里来?你为什么是你?而与人们的利害直接相关的是，我们到底在寻找什么?这种寻找对于我们的生活意义何在?
很显然，就DNA序列信息本身讲，它几乎不能给我们提供特定基因功能的确定信息，更不能回答上述问题。早期的人类基因组计划倡导者把该计划描绘为医学万能药。这种夸张对吸引人们的注意力以及获得项目资助是重要的［2］。但是现在我们必须面对现实。基因包含的巨大信息确实有改革医学的潜力，但获得基因信息的同时也就打开了包含各种伦理问题在内的潘多拉魔盒，这意味着遗传信息的实现从来都不是一帆风顺的。我们需要培养新一代的科学家，用完全不同的角度去充分开发已得到的信息资源，从而阐释生命的奥秘。
1 人类基因检查的困惑
当越来越多的人类遗传基因被阐明了的时候，想要知道它对人意味着什么的压力也增加了。直接的问题是，这个婴儿患有遗传性疾病吗?那位少年带有致病基因吗?一个成年人带有与糖尿病或者其它疾病有关的DNA吗?10年前，HGP的始动因素就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6 000多种单基因遗传病和多种大面积危害人群健康的多基因疾病的致病基因和相关基因，代表了所有人类基因中结构和功能完整性至关重要的那一部分。因此，疾病基因的克隆在HGP各种竞争中居于核心的位置，也是HGP启动10年来在社会上显示度最大的成就［3］。而人们更关心的是医生该怎样才能从他的DNA中检查出其罹患癌症、心脏病及老年痴呆症的可能性，以便消除它们的致命影响?
基因检查正尝试对更多的这样的问题提供答案。毫无疑问，基因检查将是与人类社会密切相关的医疗诊断中获得最为迅速发展的重要领域之一。事实上，目前全世界每年都有数十万胎儿接受像羊水检查和绒毛膜抽样检查这样一类的技术检查。人工流产已经作为一种事实的方法来避免出生有可能带有遗传疾病的婴儿。同时这类检查并非只适用于未出生的胎儿，因为其中有许多方法也可以用来比较正确地检查儿童和成人疾病。显然，在今后数年里，随着人类23对染色体的完全解密，基因检查的次数将成倍地增长。
同样正确的是，科学家对人类染色体了解得越多，他们越加意识到疾病的遗传学比预期的要复杂得多，即使是那些所谓一目了然的疾病(单基因病)其易变性也超过了人们的想象。人类所有疾病中只有少数是由于单基因的缺损引起的。大多数比较复杂的疾病涉及许多只对人的易感性起推动作用的基因。这些疾病是由非单一基因的功能缺陷引起的。在任何相关基因上的DNA变异都可能导致一种疾病的表现型。一些基因的变异甚至只是对另一个基因的致病等位基因的补偿。更为重要的是：疾病的发生常常是基因的多种功能和这些功能的相互作用造成的；而人类生活的极其多样的环境，如我们吃的食物、呼吸的空气，我们接触的化学物质以及我们得到的医疗照顾等也同样影响基因的表达。
因此，在医学遗传学家尝试运用基因检查来预测病人的健康状况的努力中，一个不可忽视的现象是，在某些情况下，这些预测是极为准确的；但另一些情况下，测出的DNA变异与疾病的可能性之间并无密切联系。那么，我们应该如何正确对待基因检查所取得的信息?我们既可以利用这些信息来评估疾病发生的可能性，从而通过积极的饮食或行为改变来减少对某些普遍而复杂的疾病(如癌症、高血压)有遗传倾向的人们的患病危险。另一方面，这些信息也将可能导致人们的医疗保险增加，就业困难、爱情婚姻家庭发生问题等。作为遗传学研究的结果影响社会、经济生活的典型事例，目前在一些国家，如英国、美国已通过立法规定，个人的DNA检查数据不能作为保险和就业的依据［2］。
虽然基因检查的迅速发展已经提出了许多不容易解决的伦理上、法律上、社会学上以及科学上的许多难题，但就像其它数百万健康的儿童和成人所证明的，基因检查能够无法估量地改善个人、乃至整个家庭的生命质量。对基因检查将能带来的好处无动于衷是一种不道德的怯懦的行为，但是为了明智地使用这种技术，需要制定深谋远虑的社会和法律的政策。对遗传变异的关注及其它人类基因组序列的应用，我们必须提前预测、考虑和解决此类伦理学、法律和社会问题。
2 药物基因组学的承诺
DNA信息除了给疾病诊断带来的改善外，另一个很可能从HGP中较早获益的是改进在现有疾病治疗方法中进行药物选择的方法。尽管都知道个体对药物的代谢存在差异，现代医学实践采取的仍是以某一标准体重作为给药剂量的依据。而且许多疾病不仅是通过治疗进行诊断，更为不幸的是，往往在找到正确的药物之前，你可能已经花了4～6个星期去试验了其他4种不同的药，忍受了难耐的治疗过程和药物副作用。
不久的将来，理想的场景是当你在医院看病时，在医生给你开出处方前要做一件事，即从你头上拔下一根头发，做个DNA检测来看看什么药对你最恰当，从而不久你就能用上适合其本人基因组成的药品。这就是HGP的分支之一——药物基因组学的承诺［4］。这门新兴的科学，旨在从基因水平准确地阐述某些药物为什么有些人可获得理想效果，而另一些人则否。
人体疾病都是起因于细胞内正常代谢途径发生改变，代谢途径是有基因决定的。因此，不论是器质性病变还是功能性疾病无不与基因密切相关。从这个意义上说，药物设计应该建立在基因组信息的基础之上。科学家希望运用基因组信息来指导设计针对个人的药物预防计划并研制切合特殊患者基因构造的药品，从而避免毒害副作用产生。此外，DNA信息将帮助科学家们改变传统的从动物到临床的药物试验模式，从而可以大大减少药物试验的花费。由于临床用药的疗效与个体的遗传因素相关，对于在特定人群中具有卓越疗效的药物，涉及药物反应的用以鉴定基因差别的DNA序列分析，将有助于确定药物对小部分人群是否好。在这种情况下，药物使用前先进行DNA诊断将是可行的。诱人的一点是，由于改进的临床实验，将使更多、更有效、更便宜的药物出现［2］。美国人类基因组研究所所长Francis S.Colin预言道：药物基因组学将是下一代医学革命的一部分；用药个体化是其中的一项目标；很快，医生们将常规给病人做基因检测，以确保开给病人的药品实际上对该病人是最恰当的［5］。相对于基因治疗，药物基因组学的承诺可能更为实际或将实现的更早一些。
3 基因治疗的前景
HGP之所以展开，是因为它似乎能够带来最大的希望，使人类最终不仅能治愈长期已知的遗传性疾病，而且能够治愈与基因有着更为神秘联系的其他疾病(包括癌症)。或许以后人类再不必担忧罹患癌症、AIDS和心脏病之类的致命疾病，因为它们都可以轻而易举地扎上几针就可以预防和终身受益了。基因治疗的最终目的就是实现这些带有科学与科幻色彩的奇迹，从而被喻为医学史上的第四次革命。近年来，基因疗法涉足范围已超出遗传性失常疾病并进入后天获得性疾病中。实际上如今80%的临床测试都集中在癌症和AIDS上，致使基因疗法应用潜力远远超过相对较少的遗传性疾病［6］。随着HGP继续查明更多基因及其功能，基因疗法涉足疾病的种类将不断增加。
当前的问题是：人类将面临体细胞基因治疗和胚系细胞基因治疗的选择［2］。体细胞基因治疗将基因像药物一样的使用，其目的是将基因定向导入致病细胞以便替代或代偿这种致病缺陷。初步临床研究表明这种治疗方法是有前途的。这种基因治疗效用的发挥、副作用以及花费的多少，是决定是否使用基因或基因产物的主要因素，这不牵涉道德和法律问题。现代医学遗传学的倾向是人们已不满足只在体细胞上对致病基因的修修补补，科学家认为在生殖细胞水平采用胚系遗传工程(germ-line enginerring)进行基因治疗，将诞生完美无缺的人类［7］。与体细胞基因治疗情况完全不同，胚系细胞基因治疗的目的是以遗传的形式改变个体的全身的每个细胞。这种对生殖细胞的遗传修饰将会改变受术者及其子孙后代的DNA。在技术上，我们已经能够拥有转基因动物，至于转基因植物或食品早已成为我们生活的一部分。而胚系遗传工程产生的转基因人，在不久的将来或许比所谓的克隆人更易实现，也是更具意义的实践。因此许多科学家对应用于人类的胚系细胞基因治疗跃跃欲试。然而在转基因小鼠中，我们能够随意增加或者破坏几乎任何一个基因，而且可以不考虑使用限制。相反，尝试在人类应用则应该慎重。鉴于生殖细胞疗法会永远改变人的基因库，它是否应该受到鼓励或宽恕必须取决于生命的质量和道德因素［2］。
讨论基因疗法的前景和问题，如果不涉及伦理上的影响，那是不完整的。尤其是当我们开始改变生殖细胞时，这个状况将会变得更危险。遗传成分方面的错误可能给后代带来许多问题。不久，人类或许将面临更困难的决定，我们已经具有了改变我们人类基因结构的能力，我们将能设计我们的子孙后代。另一方面，遗传学知识告诉我们，遗传变异对物种是一种有意义的资源。在物种水平上的进化发生是保证适者生存。随着我们对基因调节人体功能的机制的了解更加深刻而广泛，我们人类该根据怎样的标准去选择有利于我们自己的性状，而对于诸如身材矮小、白化病、耳聋、活动过度和好攻击等所谓不利的性状是一律剔除(Knock-out)呢，还是容许这种个体差异的多样性存在?然而，谁会拒绝提高智力的遗传工程的诱惑呢?人类已成为地球上的主宰物种。我们已经控制了我们未来发展的大多数方面，现在我们正渴望通过遗传控制去掌握自己的进化，或许，自然界的下一步进化是在一个物种最终获得了这种能力的时候。美国加州大学生物物理学和社会学家斯托克对此评价道：“进化正被技术所替代，人类正变向有意识的设计对象。”［8］福兮?祸兮?这是一个问题。
我们的社会已跨入盲目发展核能的时代，但我们不能盲目地跨入遗传工程的时代。正如我们在基因疗法方面所得到好处那样，我们必须记住基因疗法带来的危险并保持警惕。这种把医疗技术的焦点缩到分子水平的理论和方法正在不断地给医学革命注入动力，也正是这种理论和方法使我们不得不面临最为严峻的伦理学难题。我们必须确定，我们要在何种程度上设计我们的子孙后代。我们是否有权利未经过后代的允许(实际上也不可能得到这种允许)就改变他们的基因?在设法解决这一问题的过程中，我们将面临人类的可塑性与可完善性等问题。
4 展望：迎接后基因组时代的到来
DNA双螺旋理论第一次让人类意识到，千姿百态的生命原来是由这么两条歪歪扭扭的东西所决定的。生命是如此简单以至于我们错误地认为只要将这两条螺旋搞清楚，就可以掌握人类自身的一切。很幸运的是大多数科学家对此已开始有了清醒的认识。HGP的完成离解开生命的奥秘仍然有漫长的路要走，这条道路的名称是后基因组时代。不论这条道路有多漫长，一件事已经达成共识，随着人类基因组计划的即将完成，真正有意义的探索将不来自序列而是来自对基因怎样被调控的解答。
无论如何，要HGP对诸如胚系基因治疗等伦理道德困境负责是不公平的。这些问题在计划实施前就已初现端倪，甚至从遗传学应用于人类时就意味着潘多拉魔盒的降临。HGP不是引起了新的问题，只是扩大了它的范围。HGP的发展已经超出了人们的预料，它使生命科学面目一新。其成果已反映在医疗临床和制药产业上。对人的生命观、人生观也会带来巨大冲击。因此如何克服其消极影响、最大限度地发挥其积极作用，使其为人类造福是已经摆在人们的面前的任务。而HGP对人类社会的终极影响/意义或许要很多年后才清晰可见。
参考文献
［1］ DUNHAM I，SHIMIZU N，ROE B A，et al.The DNA sequence of human chromosome 22［J］.Nature，1999，402:6 761，489-495.
［2］ CHARLES R CANTOR.How will the Human Genome Project improve our quality of life ［J］.Nature Biotechnology，1998，16:212-213.
［3］ 陈 竺，李 伟，俞 曼，等.人类基因组计划的机遇和挑战.Ⅰ.从结构基因组学到功能基因组学［J］.生命的化学，1998，18(5)：5-17.
［4］ PERSIDIS A.Pharmacogenomics and diagnostics［J］.Nature Bio-
technology，1998，16:791.
［5］ ADAM G I R，SANDERS R，JONSSON J.The development of pharmacogenomic models to predict drug response［M］.Pharmainformatics Supplement，1999.30-33.
