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胎儿心血管畸形是产科常见的一种出生缺陷[1]，对于患有心脏畸形无法行根治术胎儿的早检出及处理较重要。产前超声胎儿心脏检查要采用不同切面的联合分析，本文探讨产前超声筛查对胎儿心脏畸形的诊断价值。
1 资料与方法
1.1一般资料 2013年12月～2015年7月于我院接受产前超声胎儿检查的2477例孕妇，年龄18～41岁，中位年龄34岁，孕龄18～41 w，平均34 w。
1.2仪器和方法 使用仪器为美国GE公司 Voluson E8 彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头频率3.5～8.0 MHz，功率小于100 mW/cm2。孕妇在检查前均予以告知超声诊断的局限性及准确率等相关问题[2]。孕16～21 w及 26～38 w的胎儿，进行一般产科超声，孕22～26 w胎儿行系统超声检查。
2 结果
2477例孕中期胎儿检查发现24例心脏畸形，畸形率约0.97%。其中，室间隔缺损4例，心内膜垫缺损2例，右室双出口1例，肺动脉狭窄1例，肺静脉畸形引流1例，法洛氏四联症1例，大动脉转位2例，永存动脉干1例，右位主动脉弓1例，双主动脉弓1例，永存左上腔6例，左侧三房心2例，房间隔瘤1例，9例合并心外畸形，6例合并心内畸形。合并心外畸形有内脏反位、隔离肺、单脐动脉、持续性脐右静脉等，合并心内畸形有心包积液、冠状静脉增宽、心室内点状强回声等。漏诊2例，肺静脉畸形引流心内型1例，肺动脉狭窄1例，均尸检或出生后经超声心动图证实。胎儿心脏畸形分布情况见表1。
3 讨论
不同孕周对超声检查胎儿心脏切面显示率有影响，产前系统超声22～24 w是最适宜[3]。本研究中行系统筛查的孕周为22～26 w，四腔心及左右室流出道切面显示率达97.8%，孕晚期需复查心脏超声减少漏诊率[4]。运用四腔心、左右室流出道及三血管气管切面叠加彩色多普勒血流观察胎儿心脏[5]，在四腔心切面可观察左右心房、心室及肺静脉与心房的连接及心房与心室的连接，14例心脏异常在四腔心切面上发现，10例未发现异常。单纯四腔心切面作无法获得心脏大血管解剖信息而致部分胎儿大血管畸形漏诊[6]，而流出道切面可以判断室间隔与大血管壁的延续关系、大血管与心室的连接、排列关系[8]。本组资料中，室间隔缺损病例通过流出道切面的检查得以明确诊断；法洛四联症（见图1）病例通过流出道切面判断主动脉骑跨的程度，室缺大小；心内膜垫缺损在流出道切面可以观察明显缩窄的主动脉。此外，三血管气管切面对大血管的内径大小异常、排列及数目异常等具有重要诊断价值[7]。本研究6例心血管畸形在三血管气管切面上有明显异常，肺动脉狭窄在三血管气管切面示肺动脉内径异常，大动脉转位在三血管气管切面示血管排列关系异常，主动脉弓异常及永存左上腔静脉在三血管气管切面则为血管数目的异常。
产前超声检查心脏除要多切面，不少异病同图还需鉴别。完全性心上型肺静脉畸形引流与永存左上腔静脉在三血管切面超声均示肺动脉左侧及主动脉右侧各一管状结构回声，不同的是，永存左上腔时两根血管内血流方向一致，而肺静脉畸形引流的血流方向相反，左侧为左上腔垂直静脉。分析肺动脉狭窄漏诊原因，胎儿期病理过程是渐进的，故有必要定期复查。
综上，本研究可以认为产前筛查对胎儿心脏畸形诊断有重要临床应用价值，产前筛查可以早期发现严重先天性心脏病，及时采取相应措施，以达到优生优育目的。
参考文献：
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[摘要] 胎儿的心血管畸形是先天性畸形中最常见的一种，出生缺陷在我国的发病率很高，要做好孕期的检查，及时的诊断并给予相应的处理和治疗。在众多的检查方法中，超声诊断是准确率高且无创伤的一种检查方法，当今三维和四维超声技术已经成为了筛查胎儿心血管畸形的首选方法。
[
关键词 ] 超声；诊断；心血管畸形
[中图分类号] R714.53
[文献标识码] A
[文章编号] 1672-5654（2014）08（c）-0123-02
我国是新生儿缺陷高发国家之一，而且先天性畸形率还处于不断增长趋势，其中以心血管畸形为主，所以为了提高我国的人口素质一定要做好胎儿心血管畸形筛查，由于超声诊断具有安全、简单、准备等优点，而且超声诊断技术也越来越高，目前已被广泛应用于诊断胎儿心血管的畸形。
1超声检查中正常的胎儿心血管系统
经调查可以发现，在正常胎儿的超声心动图中胎儿的脊柱和胸骨是相对的，从腹部的横切面中可以看到四腔的心切面，右心室位于胸骨的后方，左心房位于降主动脉的前方，降主动脉是圆形结构的位于脊柱前方偏左，右心房位于左心房的右侧，血从右心房经由左心房内的卵圆孔瓣流入左心房，左心室与左心房相连，二尖瓣位于两者的中间，右心室与右心房相连，三尖瓣位于两者中间。胎儿期的卵圆孔是开放的，房间隔缺损不能由卵圆孔>8 mm来判断，诊断胎儿房间隔缺损应非常谨慎。
胎儿的四腔心脏切面是心脏检查的基本切面，从中可以看出，心脏占据了胸腔的1/3，左右心房和左右心室的大小基本相等，心脏的心尖指向胸腔的左前方。在第28以后左心室比右心室略小，这时两个心室的心室壁和心室的间隔的厚度是基本一样的，右心室的心内膜面是粗糙的，左心室的心内膜面是光滑的，粗大的调节束在右心室的心尖部位，二尖瓣的附着点比三尖瓣的附着点离心尖更远一些，左右心房与心室的尖瓣和左心房心室与右心房心室的间隔在心脏的中央呈现出交叉“十”字的形状，左右心室的收缩舒张良好，不受限制，左心房心室尖瓣和右心房心室尖瓣的开启与关闭运动正常不受限制，左心房有四支肺静脉汇入。对室间隔缺损的诊断，当缺损<5 mm的时候，很容易出现漏诊的情况。
在左心室二尖瓣到主动脉的血流通道的切面中，可以看到二尖瓣的前叶和升主动脉的后壁相连续，心室的间隔和升主动脉的前壁是相连续的。右心室三尖瓣到肺动脉的血流通道的切面中，可以看到右心室是与肺动脉延续动脉圆锥相连的。从主动脉瓣和肺动脉瓣可以看出，主动脉瓣在肺动脉瓣的后下方，从主动脉和肺动脉的根部可以看出，肺动脉的位置靠前，主动脉的位置靠后，在起始的地方呈现出交叉排列的样式，肺动脉的主干较短，在近侧就分成了左肺动脉和右肺动脉，在分支后肺动脉的主干就消失了，主动脉的内径比肺动脉的内径小15％~20％，主动脉是在远侧进行分支的，分支后还可以看到主干，开放性是动脉导管的特点，是与降主动脉和肺动脉相连的，而且降主动脉的内径和动脉导管的内径以及主动脉远侧端的内径是基本一致的。
从左向右看三血管的切面，可以看到依次是肺动脉、主动脉和上腔静脉，这三条血管的前后位置是前面是肺动脉，后面是上腔静脉，在肺动脉和上腔静脉中间的是主动脉，从前向后可以看到三条血管的管腔内径是逐渐变窄的。从三条血管和气管的切面上可以看到，上腔静脉和气管显示出来的是两个横断面，在胎儿脊柱左前方可以看到肺动脉-动脉导管弓和主动脉横弓从前向后汇合呈V字形。胎儿的左右支气管回声是在主动脉后面可以看到两个小圆环状的回声结构。可以看到跨度较大的动脉导管弓形切面，呈现出曲棍球杆的形状，与肺动脉和降主动脉相连。呈现出拐杖把形状的主动脉弓切面，可以看到三支头臂动脉分支，有些还能看到伴行的下腔静脉长轴。还能看到右心房有上下腔静脉汇入。从彩色多普勒显像中还可以看到心尖的四腔心脏切面有从心房到心室的红色血流信号，从心室到大动脉有蓝色血流信号，而心底的四腔心脏切面可以看到血流信号是相反的。在卵圆孔处能够看到血是从右心房流入左心房的，动脉导管和主动脉弓内的血都是流入降主动脉和各血管内的。
胎儿心血管畸形的发生率仅次于泌尿系统和神经系统的发病率，是常见的先天性缺陷。影响胎儿心血管畸形发病的高危因素包括孕妇年龄过高、怀孕期间服用药物、有异常妊娠史等，其中高龄孕妇和异常妊娠史是胎儿心血管畸形形成的主要因素。建议孕妇在妊娠18~24周期间进行心脏超声检查，在28~30周期间进行复查。
2胎儿心血管畸形在产前超声诊断中的应用
新生儿死亡的重要原因是先天性心血管畸形，这是产前筛查的重要组成部分。作为最常见的先天性畸形之一的先天性心血管畸形，导致其发生率越来越高的原因有孕妇因素、胎儿因素、遗传因素、家族因素等，为提高人口素质就要在产前准确地诊断胎儿是否具有心血管畸形。传统的检查方法均为有创性检查，包括绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带静脉穿刺术获取胎儿细胞，对胎儿染色体核型进行分析，这些检查方法对胎儿都存在着出现并发症的可能，比如出现宫内感染、早产、死胎等，这样有创性的检查使大部分孕妇和家属不能接受。随着电子计算机技术和图像处理技术的飞速发展，并且与超声医学进行了快速融合，使超声这种无创性的产前检查技术得到快速的发展、普及，许多的新技术进入了超声检查之中，使得超声技术的发展从二维超声到三维超声，再到现在四维超声的广泛应用，四维超声是动态的三维超声，通过对信息的重建能够提供很容易理解的完美图片，可以轻松的观察胎儿的心血管、面部结构、体型体态的实时动态图像，并做出准确的诊断。
因为心脏结构的复杂性，超声领域对一些复杂的、微小的心血管畸形检测存在困难，可能会出现漏诊，因此产前超声诊断存在一定的漏诊率，但是大部分心血管畸形是可以通过产前超声直观的影像以及血流的改变来诊断出来的，诊断有着较高的准确率。心血管畸形严重的影响着新生儿的存活率和生存质量，对胎儿进行准确及时的诊断，适时的终止妊娠，这可以有效降低新生儿缺陷的发生。
3产前超声对常见的胎儿心血管畸形的诊断
①室间隔缺损占胎儿心血管畸形的三成，是最常见的胎儿心血管畸形之一。按照缺损的部位主要分为膜部和肌部，膜部的发生率高于肌部，肌部的室间隔缺损自然闭合的几率较高，高于其他部位的室间隔缺损。四腔心切面可诊断出肌部室间隔缺损，而膜部室间隔缺损在切面中显示正常，可在左室流出道切面中做出诊断。对室间隔缺损的诊断至少要探查两个以上的切面，以便观察存在的缺损，避免干扰和漏诊。较大的室间隔缺损很容易诊断，对小于5 mm甚至是小于3 mm的室间隔缺损很难诊断出，缺损过小没有明显的室间隔中断回声，而两个心室的压力相当，没有明显的心室水平分流很容易漏诊。这时要结合左右室流出道及大动脉短轴的切面有无大血管畸形存在，因为室间隔缺损通常合并大血管畸形，同样的一旦存在血管畸形，就要对室间隔是否存在缺损进行仔细观察。室间隔缺损有可能自然愈合，但是缺损较大的会造成永久性发育缺陷，不过可以通过手术进行治愈。
②房室间隔缺损是累及房间隔、室间隔和房室瓣的复杂胎儿心血管畸形，也称为房室共道畸形、先天性心内膜垫缺损。这是胚胎在早期心内膜垫的发育时，房室的隆起没有融合于管腔中线部或没有隆起，使心房顶部和心室底部没有心内膜垫做依靠，不能在中央融合，而房室瓣的形成也需要心内膜瓣的参与，所以影响了二、三尖瓣，造成了瓣膜畸形。房室间隔缺损分为完全型房室间隔缺损和部分型心内膜垫缺损，完全型房室间隔缺损很容易鉴别，超声显示为室间隔缺损、共同房室瓣、原发孔型房间隔缺损三大畸形共存，也就是没有十字交叉结构，四腔心结构不存在，血流在四腔心里相通。部分型心内膜垫缺损不容易诊断，会出现漏诊，影像学显示为四腔心切面出现房间隔原发孔缺损，两个房室瓣附着点一平，房室瓣有叶裂，血流在四腔心里呈H形，大多的分流血流是卵圆孔缺损处从右向左。房室共道畸形一般会出现其他部位畸形，通常会合并出现心内畸形或心外畸形，在超声影像学里可以看出合并畸形的特征。
③胎儿圆锥动脉干畸形是胚胎期发育异常的先天性复杂的心脏畸形，通常有右心室双出口、法洛四联症、永存动脉干、大动脉转位等，会出现多种畸形，有时鉴别会有困难，诊断出存在相关畸形要终止妊娠。其中法洛四联症是最常见的畸形，通过超声比较容易诊断，其特点是主动脉骑跨、肺动脉狭窄、室间隔缺损，并有多普勒血流特点。大部分为膜周部型室间隔缺损，这样的四腔心切面显示正常，容易出现漏诊，主动脉增宽骑跨可通过左室流出道切面观察，主动脉弓切面会出现问号形态。可见肺动脉变窄，没有主动脉宽，表现出肺动脉瓣增厚、开放受限、回声增强，如有肺动脉瓣缺损，可见肺动脉瓣环狭窄，没有瓣叶启闭动作，会出现血流的反流和射流。
右室双出口是有两条大动脉起源于右心室，或一条起于右心室另一条部分从右心室发出。对于该病的诊断，右室流出道切面有较大意义，可通过两组半月瓣来区分，主动脉位于肺动脉的右侧、位于肺动脉主干的右后方、位于肺动脉的正前方或右前方、位于肺动脉的左前方。会伴有肺动脉狭窄、室间隔缺损。
大动脉转位是与心室连接关系异常，大动脉相互位置关系发生变化的复杂的心血管畸形，是最难诊断的心脏畸形之一。肺动脉连接形态左心室，主动脉连接形态右室，大动脉转位可分为完全型和矫正型。矫正型大动脉转位会出现其他心内结构异常。完全型是紫绀型先心的常见类型。主要通过左右心室流出道切面来诊断，对主动脉与肺动脉的形态进行辨别。
④单心室是发育异常的原始心管的心室段所引起的，只有一个主心室腔，大多出现心房、心室和大动脉连接排列异常，是最容易查出的先天性心血管畸形之一，超声能确认存在室间隔，便可排除单心室。为避免漏诊不要将单心室的室壁增厚，肌束粗大误认为是室间隔缺损。单心室会合并出现大血管畸形，超声检查时要注意筛查。
⑤永存左上腔静脉是体循环静脉畸形，是主静脉交通支发育障碍所致，一般是主动脉弓和左肺动脉前方下降，在扩大的冠状静脉有大量血流进入右心房。本病的重要诊断切面是三血管切面，在发现有无名静脉缺如或者细窄的，大多会有双上腔静脉，此病的诊断依据是三血管切面的双上腔静脉血流一致；对体循环静脉畸形引流会出现冠状静脉窦或右上腔静脉的增宽。
⑥血管环是主动脉弓及其分支血管畸形，包绕并压迫气管和食管，分为部分包绕和完整包绕。主要的诊断切面是三血管-气管切面，会看见血管和气管的位置改变，主动脉弓和动脉导管没有了正常的V型血管特征。
超声发现胎儿先天性心脏畸形，要对全身器官进行仔细检查，看胎儿是否合并有其它的心外畸形。如果发现有心外系统畸形，要对胎儿的心脏进行检查看有没有畸形存在。
产前超声诊断是安全无创、简便易行、可以重复的产前检查方法，对胎儿心血管畸形的诊断有着较高的准确率，是孕妇及其家属都能够接受的孕检方法。
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参考文献]
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关键词 胎儿畸形 超声筛查 超声诊断
资料与方法
2003年1月～2007年12月孕妇3900例，年龄19～39岁，全部病例均经引产或足月产所证实。
方法：先用B超常规检查，顺序观察胎儿各部位发育、胎盘位置及成熟度。测量胎头双顶径、羊水深度、部分测胸腹径及股骨长径。若发现可疑情况，采用彩色多普勒(探头频率3.5MHz)显像观察和诊断。
结 果
诊断胎儿畸形情况：筛查孕妇3900例，诊断胎儿畸形48例（1.23%），中枢神经系统畸形发病率最高，共发现39例,占胎儿畸形81.25%，其中无脑儿15例，脑积水13例，脑脊膜膨出5例，小头畸形3例，脊柱裂、脊膜膨出3例，消化道畸形6例，泌尿系统畸形3例。中枢神经系统畸形：①无脑儿：妊娠12周后，无胎头颅骨环状回声，无正常脑组织，面部扫查眼眶上方无前额，双眼突出，呈青蛙面容，羊水过多。②脑积水：妊娠20周后，脑室系统扩张可见侧脑室增宽。侧脑室外壁至中线距离与脑中线至颅骨板之间的距离之比(脑室率)＞0.5，双顶径明显增大，胎儿头围明显大于腹围，羊水过多。③脑脊膜膨出：脑脊膜膨出时，胎头光环的后方枕部膨出1个包块，内为无回声区，膨出处伴有骨质缺损。④小头畸形:胎儿双顶径、头围测值低于同孕龄的3个标准差以上时符合诊断,头围明显小于胸围。⑤脊柱裂、脊膜膨出：脊柱纵断扫查时，病变处椎体梯状排列异常，表现为不对称、大小不等、中断或缺损。可呈单排串珠样回声、双排串珠样强回声间距变宽，呈横“8”字形或形成角度，呈“∧”形或“M”形。横断扫查时，脊柱局部向背侧呈V字形分叉。病变处背侧可显示向外膨出的类圆形无回声区、外包皮肤及硬脊膜回声带，为脊膜膨出，如无回声区内有实质回声显示，则为脊髓脊膜膨出。
消化道畸形：①脐膨出：胎儿脐根部有1向外突起的肿块,大小不一,边缘清晰，外面覆以包膜，脐带附着于肿块的顶端。肿块内可为肠管回声，较大的脐膨出可见内含肝脏等实质性器官，彩超显示肿块边缘可见脐血管。②内脏外翻：腹壁缺如，肝、脾、肠管等漂浮于羊水无回声区中，有时可见心脏在其中搏动。
泌尿系统畸形：多囊肾。婴儿型表现为双侧肾增大，弥漫性回声增高，羊水过少；成人型表现为双侧肾脏明显增大，皮质内见数个无回声区。
讨 论
进行超声检查时应按照一定顺序用排查法进行操作，即首先确定胎儿方位，然后对胎儿从头颅、脊柱、颜面、颈项、胸腔、心脏、胃、肝、胆、双肾、膀胱、四肢、脐血流、羊水、胎盘有顺序地逐步排查。本组胎儿畸形48例，发病率为1.25%，低于文献报道（1.4%～3.3%），以中枢神经系统畸形发病率最高，达81.25%。在妊娠20周前,诊断脑积水时必须谨慎，因此时侧脑室可有暂时失调现象，故侧脑室扩张不具有临床意义，此点应引起注意。最好于孕20周后，提出确定诊断。各类胎儿畸形尽可能在20孕周前做出诊断，最晚也不宜超过24孕周，尤其对有分娩畸形儿家族史的孕妇。为减少畸形儿进入围产期，建议每位孕妇孕期进行3～4次检查，以减少畸形儿的出生及降低围产儿死亡率。
参考文献
【关键词】超声；产前诊断；胎儿腹裂畸形
资料与方法
一般资料 年龄20～36岁，平均27岁，孕龄17～29周，平均孕龄24周，其中3例孕早期有感冒史，1例有不良环境接触史，1例年龄≥35岁，4例无特殊。
检查方法孕妇取仰卧位，必要时取侧卧位，测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长等, 顺序检查胎儿头颅、面部、脊柱、胸腹腔脏器、腹壁、四肢情况以及脐带、羊水、胎盘等有无异常。发现腹壁有异常者对腹部仔细进行纵、横、斜多切面、多方位检查，观察脱出物为何脏器，脱出物与脐带入口的结构关系，脱出物表面有无膜状回声覆盖，并仔细检查有无合并其他部位畸形和羊水过多或过少等。
结果
8例胎儿腹裂畸形位于脐带根部偏右侧，缺损处宽度15～38 mm，膨出物范围约27mm×14 mm～49mm×50 mm；1例胎儿腹裂畸形位于脐带根部偏左侧；8例膨出物为肠管（图1），1例膨出物为肝脏。5例为单发腹壁缺损，肠管脱出； 1例合并室间隔肌部缺损；1例合并露脑畸形，胸、腹壁均缺损，心脏及肝脏外翻，羊水过多，羊水内可见“索带”样回声连于膨出物与子宫壁之间（产后证实为羊膜束带综合征）（图2）；1例合并单脐动脉、脊柱侧弯、肾窦分离、室间隔缺损。
讨论
腹裂（gastroschisis）也称内脏外翻，是指脐旁腹壁全层缺损，腹腔脏器脱出，漂浮于羊水中。发生率约1/3000[1]。腹壁裂口呈纵向，可位于脐旁左侧或右侧，约80%位于右侧，脱出物主要为肠管，偶有肝脏及膀胱外突。脱出物表面无皮肤及膜状结构包裹，脐带根部结构正常，与腹壁连接处正常，缺损往往较小，大都在2～4cm之间，裂口越大，脱出的内容物越多。该类畸形一般发生于中期妊娠及以后；腹壁缺损使胎儿甲胎蛋白（AFP）大量漏出， 77%母血AFP明显升高[2]。这也是诊断胎儿腹裂畸形的一个有用指标。孕早中期由于缺口较小，腹内压力较低，无内容物外翻到羊水内，难以被超声发现。
产前超声发现胎儿腹裂，一般不建议染色体检查，除非超声检查有疑问，或检出合并其他部位畸形[2]。
胎儿腹裂畸形应与胎儿脐膨出鉴别，脐膨出为腹壁中线缺损，脐根部结构异常，内脏向脐带内膨出，脐带附着于膨出物表面。CDFI能够显示脐带血管走向，并通过显示内脏动静脉血流信号，追踪扫查，探测血供来源，可判断脱出物内容。另外胎儿腹裂畸形还应与男性胎儿外生殖器、漂浮于羊水中的脐带等鉴别。
结论
产前正确诊断胎儿腹裂对选择分娩时间、方式、地点，评价膨出脏器功能损伤是非常必要的，有利于提高腹裂胎儿的存活率，降低死亡率。
超声诊断学是医学影像学的重要组成部分，它集基础医学、临床医学、病理学和超声图像为一体，将各学科有机地结合，从观察图像的角度来认识各种病变，理解病变的发生和发展规律，从而提示疾病的本质[1]，最终协助临床医师进行诊断和治疗产科超声诊断隶属于超声诊断学。而产科超声在产前诊断中具有举足轻重的作用，关系到围产期死亡率和围产期发病率的高低。北京市已颁布了超声产前诊断和产前筛查等技术规范，严格规范了产前超声检查技术。目前，从事产前超声检查医师的技术水平良芳不齐，因此，对这些医师进行产前超声检查技术的培训非常重要。如何能够更好地进行产科超声的教学，提高教学效果？是提升产前超声筛查技术水平的关键。但在产科超声诊断教学中应尽量避免一些误区。比如：（1）忽略正常结构，一味强调异常结构；（2）课件制作过于繁琐，重点不突出； （3）缺乏总结等。针对这些误区及在产科超声教学中应该注意的一些问题进行几点总结。
一、正确认识胎儿的正常解剖结构是产科超声检查的基础
人体解剖学是超声诊断学的基础，只有很好地了解人体正常的断层结构，才能正确认识超声图像中的组织结构，有利于鉴别异常图像，就如一座高楼需要一个坚实的地基一样，正常胎儿结构的超声图像是进行产科超声筛查和诊断的基础。如果对胎儿的正常结构不了解，就有可能对异常的结构不认识，或者将正常的结构误认为异常结构。比如：我们经常会遇到这样的情况，孕妇妊娠20周左右，在外院超声诊断为“脑积水”，而我们的超声检查显示颅内结构正常。这是因为胎儿在20周前，大脑实质的回声呈低回声，有时甚至呈无回声，如果不了解这一点，同时将大脑侧裂误认为侧脑室的外侧壁，则会造成“脑积水”的错误诊断。因此，在产科超声诊断教学中，正常胎儿的超声图像应该占有重要地位，避免一味强调异常结构而忽视正常结构的辨析。只有正确认识正常胎儿的超声滋床医学或序图像，才能够在检查的过程中有目的地进行分析比较，避免误诊和漏诊。
二、用多媒体课件作为教学手段
多媒体教学方式是利用计算机、投影仪、网络等现代媒体技术进行授课的一种教学方式 [2]，是医学教学中必不可少的教学工具。超声影像医学在某种程度上讲是一门解剖学和形态学的学科 ，强调从观察脏器图像的角度来认识各种病变。因此，动态多媒体在超声教学中显得非常重要 [3]。如在讲解中晚期妊娠胎儿的超声表现时，利用多媒体教学可以使学生直观地观察到胎儿在宫内躯干及肢体活动情况、心脏跳动、张嘴吞咽等 [4]。尤其是在讲解胎儿心脏时，多媒体动态教学能把实时心脏运动的动态过程清晰完整地显示出来，学生能短时间内建立起形态学的思维 ，这样对胎儿心脏的超声诊断容易理解 [5]。总之，胎儿是一个在母体内不断活动的完整个体 ，我们利用超声仪器及图文工作站对正常胎儿及典型的畸形胎儿图像进行存储 ，并通过计算机对图像进行动画和文字编辑等处理 ，使胎儿的扫描过程清晰地展现在学生面前，有利于理解，并可弥补实习或进修时操作机会不够及疾病种类不全的缺陷。
三、与病理和临床相结合 ，加深印象
胎儿在不同发育阶段受多种因素的影响，可发生不同的畸形，病种繁多，比如：心脏异位 ，既可发生于胸内 ，也可发生于胸外 ，甚至位于脐带中部。目前，虽然对胎儿畸形的认识和诊断积累了不少经验 ，但需要更多人投入更多的精力 ，对其进行更加深入的研究 ，这就需要我们在工作中注重临床随访，并对典型病例进行存档 ，对引产的胎儿进行病理解剖来印证超声诊断，将病理图片与超声图像进行对比分析，制作成多媒体进行教学，从而加深印象。另外，要成为出色的产科超声诊断医生，必需熟练掌握产科疾病的临床知识，才能对病变进行分析，并在整体观察的基础上重点观察胎儿的某个器官或系统。如： 对羊水过少的孕妇，要重点观察胎儿肾脏、输尿管、膀胱、下尿道、肾上腺及肾动脉等情况，看胎儿是否有泌尿系统畸形 ，在扫查中，切勿将平卧的肾上腺当成肾脏，此时，可通过肾动脉是否缺如进行鉴别。由此可见，临床知识在产科疾病诊断和鉴别诊断中尤其重要。
参考文献：
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中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：1005-0515（2011）3-311-02
2002年以前，我国还很少有四维超声波成像检查仪器，因此，许多对胎儿进行的检查工作也都由二维超声仪器完成。超声检查是产前诊断的主要影像学方法，大部分胎儿畸形或异常可通过超声检查得以诊断，为产前诊断胎儿畸形，提高围产儿生存质量，提高人口素质具有重要意义。文中通过比较二维和实时三维超声对胎儿畸形的诊断，探讨四维超声在诊断胎儿畸形中的临床价值。近年来实时三维成像（四维成像）检查仪的研究和投入使用使得妊娠妇女和胎儿有了更为亲密的交流，这也给妇产科的医护人员的工作带来了很大的方便。本文对96例四维超声成像检查仪对胎儿检查的结果作报告如下：
1 一般材料
1.1 基本资料 对96例妊娠正常的停经妇女96例做常规检查。96例妇女的年龄为24-33岁，平均年龄为27岁。96例妊娠妇女的孕周均超过21周，最大孕期为39周。采用的仪器为阿洛卡@-10高档四维彩色多普勒超声诊断仪。探头为高密度、高清晰度的容积探头，成像质量很高。
1.2 方法 对该96名妊娠妇女进行二维超声扫描检查，确认胎儿均无畸形。再对胎儿进行四维超声检查。将四维探头的位置置于具有观察价值的手足和面部。采用3D模式待屏幕出现胎儿的动态图像，即可对胎儿身体的其他部位进行观察。移动探头的速度要缓慢，且要具有连续性。对胎儿在母体内的运动情况做等待观察，对在母体内运动的胎儿的运动实时数据和图像进行采集。对采集到的数据和图像存储到诊断仪的硬盘内。对胎儿的手足和面部再做二维超声的对比检查，并将检查结果存储于硬盘内。对妊娠妇女作二维和四维图像的辨别率认知调查，比较两种成像效果的满意度。
2 结果
2.1 无脑畸形
超声下不能显示颅骨光环，似青蛙样面容或米老鼠样形态，无脑畸形常合并脊柱裂，但本资料中无脑畸形胎儿未见脊柱裂。
2.2 脑积水
胎儿脑室见程度不等的液性暗区，双顶径大于胎龄，严重者可见中线漂浮征。
2.3 唇裂和唇腭裂
该类畸形是最常见的面部畸形，可见胎儿唇部失去正常结构，间断或部分缺损，上唇回声中断，四维超声对该类畸形明显优于二维超声，近似于直观检查，能发现以往二维超声难以发现的较小唇裂。本组患者中，16例胎儿上唇连续性中断，其中4例为双侧唇裂，6例裂口>0.8cm，上腭裂开，直通鼻腔，鼻翼塌陷，裂口处上牙槽相对后缩，形成错位征象，诊断唇腭裂经引产证实。
图1 四维彩超胎儿口鼻部结构，胎儿上唇回声不连续，
左右两侧分别见、宽约0.6cm回声中断.
图2二维彩超显示胎儿上唇两侧回声缺损
2.4 脐膨出
这是胚胎(10周前)出现腹壁体层发育停顿所致，腹壁中线缺损，腹腔内容物通过脐根部突于脐带内，表面有囊膜覆盖。四维超声显示，胎儿前壁腹中线皮肤强回声中断，可见胎儿脐部向腹壁外膨出囊性包块，外形规则，内含肠管或肝回声，彩色血流多普勒见丰富血流信号，膨出的包块呈圆形，表面规则、光滑，有膜状结构覆盖，并与脐带相连。诊断脐膨出时要注意与脐疝和腹裂相鉴别。
经过二维和四维超声检查的96名妊娠妇女腹中的胎儿有74例成功采集面部成像图像，80例采集到手部图像，54例采集到足部图像，采集到面部和手足图像的有48例。有26例胎儿的母体内运动图像采集成功。孕周超过30周之后的胎儿面部图像非常清晰，接近于新生儿的面部表情图像。
在采集到的图像中，胎儿在母体内有多种动作姿势，其中面部的表情有“熟睡”、“掩面”、“张嘴巴”、“抿嘴”；手部的动作有：“张开五指”、“用力握紧拳头”、“伸展手做拍掌准备状”；足部的动作有：“脚趾头攥紧”，“脚趾头上翘”。
经过母亲辨识自己子宫内胎儿的辨识率统计表如下：
表1 对两种不同的超声成像的认识率
有表1的统计结果可以看到，对于四维立体图像的辨识率远远超过了对于二维图像的辨识率。一般人们对立体的图像具有更高的辨识率，因此在超声波的成像上，也表现出了这一规律。二维图像的抽象程度非专业超声检查人员很难辨识，一般超过5%已经很出色了，这也说明，四维立体成像的超声仪器的成像效果明显优于二维超声波成像检查仪。
3 讨论
在对胎儿的产前检查中，无论是二维、三维还是四维超声都“需经过图像采集、图像数据处理和三维图像显示三个基本步骤”。[1]现代四维超声诊断仪可以将过去必须人工采集数据样本这一步骤融入机器的检查之中，从而节省了检查和诊断的时间。
四维超声诊断仪的探头能够实时移动，并获取图像和数据，对胎儿的动态进行跟踪。一般的二维超声诊断仪只能形成静态的图像，如果胎儿在检查的时候正处于运动的状态，采集到的数据成像则可能出现成像扭曲变形。四维超声成像诊断仪能够实时显示胎儿的运动，且保证画面质量流畅和清晰。这对于妊娠妇女来说更能够感觉到母子的亲切感和交流感。这种画面感为公众提供了超声图像的一种新的认识途径。对于许多产妇来说，这种画面能够有效地缓解她们在产前的各种焦虑感，对产妇和胎儿建立感情提供了更为实际的保证。
本报告中的96例产妇对立体三维图像的辨识率达到了百分之百，而对于二维图像的认识率极低，不超过6%。四维超声对于医护人员预料准确的临产日期和评估胎儿的实时状况都具有很好的参考价值。
对于目前我国医院的妇产科来说，四维超声波成像诊断仪的投入使用，大大提高了诊断标准和诊断准确率。但是，由于孕妇的子宫中羊水少、胎盘子宫壁与胎儿的面部、手足比较接近，胎儿的成像质量会受到一定的影响。另外，由于四维超声诊断仪的价格比较高，特别是探头的价格昂贵，且在操作使用的过程中容易损坏，维修难，其诊断费用比二维超声诊断仪要高。许多基层的医院仍需等待时日，特别是乡村医院，因此推广起来不容易。这对我国农村新医改来说也是一个考验。但是，随着社会的进步，人们经济实力的提升，四维超声波成像检查在妇产科的应用前景将随着这种仪器的普及越来越广阔。
参考文献
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11 一般资料 回顾分析2012年3月至2013年1月在我诊断的DandyWalker综合征29例，孕妇年龄24～42岁，平均年龄31岁。22例为初产妇，7例为经产妇。超声检查诊断时间为孕17～37周。其中9例行脐血染色体检查。
12 仪器与方法 使用GEVoluson730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率35～50 MHz。
孕妇仰卧位：①探测胎儿胎位、胎头、探头横向丘脑、显示透明隔、脑中线、丘脑、第三脑室、侧脑室。②以透明隔为中心，探头向后颅窝池方向旋转，获得小脑标准切面，显示小脑半球，小脑引部，后颅窝池，胼胝体等结果。③对胎儿各系统、胎盘、脐带及羊水全面检查。
2 结果
超声共检查出29例DandyWalker综合征，27例完全或部分小脑蚓部缺如，第四脑室扩张及后颅窝增宽，两者相互贯通，小脑半球分开外展，其中小脑下蚓部全部缺失24例，小脑蚓部完全缺失3例，27例第四脑室和颅后窝池均扩张，宽度均>10 mm，2例脑积水。23例合并中枢神经系统外的其他畸形，包括7例胎儿心脏畸形，2例多囊肾，1例多指畸形，1例左肾积水，1例脐疝，1例足外翻，2例颜面部畸形，6例唇腭裂，1例单耳耳廓畸形，1例尿道下裂畸形。
9例行脐血染色体检查：6例正常。1例13三体，1例18三体综合征，1例染色体异位。
3 讨论
胎儿DandyWalker畸形[1，2]，是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形，指小脑吲部全部或部分缺失，第四脑室与后颅窝扩张，1/3的DandyWalker畸形患儿存在脑室系统扩张。目前认为DandyWalker畸形的病因是多样化和非特异性的，包括隐性遗传综合征如MecketGruber综合征和WalerWarbung综合征以及染色体异常如13三体，1例18三体综合征，1例染色体异位等。也可以是某些致畸因素如酒精、环境污染、糖尿病、风疹病毒、巨细胞毒素等所致。
DandyWalker综合征可以分为典型和变异型两种类型，典型的DandyWalker综合征声像图表现[3]：两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室扩张、两者相互连通。DandyWalker变异型声像图表现：两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，声束平面略下移可见下蚓部缺失，两小脑半球分开。后颅窝池扩张，可伴有第四脑室扩张，两者相互联通，联通处呈细管状。部分病例可伴有侧脑室轻度或明显扩张。除合并中枢神经系统畸形外，有些遗传综合征者常伴有其他系统畸形，如心脏畸形和手足畸形，面部畸形，多指畸形等。
本组资料中有23例合并中枢神经系统外的其他畸形，约占79%。故产前超声诊断DandyWalker畸形后，应对其他系统作详细扫查，以免漏诊其他系统畸形的存在。产前超声检查可以有效检出DandyWalker畸形及其伴发的中枢神经系统或中枢神经系统以外的胎儿畸形，超声检查是筛查DandyWalker畸形的首选方法，从而使明确本病后适时的终止妊娠，减轻孕妇的痛苦，降低出生缺陷，提高人口素质有着重大意义。
参 考 文 献
关键词 产前超声检查 胎儿 神经管畸形
Prenatal Ultrasound Diagnosis of Fetal Nervous System Malformation.Liao-fan.Maternal and Child Health Centre of Longquanyi District610100, Chengdu, Sichuan.
【Abstract】Objective Discuss the prenatal ultrasound diagnosis of fetal neural tube defects.Methods Analyses retrospectivly 14 cases of nervous system malformation before fetal prenatal care about the ultrasound and clinical data from 2000.6 to 2008.3. Results Among 14 cases of fetal malformation of the nervous system, three cases without brain malformation, three cases of spina bifida, one case of encephalocele, one case of choroid plexus cyst, six cases of hydrocephalus, 11 cases of deformities single, four cases of multi-system abnormalities. Conclusion The rate of neural tube defects detected with ultrasound prenatal diagnosis is high, neural tube defects are found at the same time to pay attention to whether other parts of deformities exist.
【Key words】Prenatal Ultrasound Examination；Fetus；Neural Tube Defect
本文收集了自2000年6月以来作者在产前超声检查中发现并经引产或分娩证实的45例畸形儿，筛出其中14例中枢神经系统畸形儿的产前超声资料进行回顾性分析，探讨超声在产前诊断胎儿神经管畸形的价值。
1 资料与方法
本组孕妇年龄最小为19岁，最大为35岁，平均年龄25岁，检出孕周为17周~37周，平均孕周为23 周，详细收集相关病史资料，14例既往均无畸形儿家族史、有分娩史4例，无畸胎史，其中早孕期自然流产史2例、孕期有害物质接触史3例（从事皮革制作）、孕期感染史5例；9例实验室检查者中有4例AFP增高。采用日立420型超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3.5MHz。
首先做胎儿产前超声常规检查［1］，在此基础上按照胎儿检查步骤对胎儿各部位进行全面系统扫查，对神经管畸形高危孕妇和发现神经系统有可疑异常，更要重视对颅内结构和脊柱进行多切面反复扫查，同时仔细观察是否合并其他畸形存在。侧脑室扩张大于1.5cm诊断脑室积水。对胎儿面部、肢体、脊柱裂合并脊膜膨出等病变区域成像，存储病变部位及相关的图像资料，留下孕妇联系方式追踪随访。
2 结果
45例畸形儿，中枢神经畸形14例，占畸形总数的31.1％，单发畸形11例，两种以上的复合畸形4例，其中无脑畸形3例，2例合并唇裂或唇裂并腭裂、脑膨出1例、脊柱裂并脊膜膨出3例、脉络丛囊肿1例合并手指畸形一例、脑积水6例（其中一例为双胎之一脑积水），1例合并唇腭裂。所有病例产前超声均作了提示诊断，超声诊断与引产或分娩后所见一致，超声诊断符合率100％。
3 讨论
3.1 中枢神经系统畸形是由于胚胎在早期发育、器官分化阶段受遗传因素、环境污染、病毒、细菌感染等因素影响导致发育异常。根据胚胎在发育过程中神经管发育受阻时间及部位的不同，分为无脑畸形、脑或脑膜膨出畸形、脊柱裂、脑积水等。中枢神经系统畸形是一种严重而常见的胎儿畸形疾病，据统计我国神经管缺陷在先天性畸形中的第二位［2］,严重者影响胎儿存活。随着产前检查的不断规范，超声医生对神经系统畸形认识和诊断技术的不断提高，胎儿神经管畸形产前诊断准确率提高非常显著。绝大部分在产前都能做出诊断，对围产期保健、优生优育起到了重要作用。有利于阻止严重畸形儿的出生，以减少家庭及社会的负担。目前超声检查是诊断胎儿神经管畸形的首选和重要的方法，已在临床广泛应用。
3.2 要提高产前中枢神经系统畸形及其他畸形的检出率首先要了解胎儿生长发育特点，熟悉胎儿颅内结构以及胎儿各部位的解剖声像图表现。掌握胎儿系统检查的时间，尽可能在18～24周内做胎儿系统筛查，对神神经管畸形的高危孕妇应提早检查，做到早发现、早诊断，对尚无异常者要重视定期检查随访。
3.3 胎儿神经系统畸形多有典型的声像图表现，常合并羊水过多，有利于超声观察，容易诊断，但对颅内微小病变，或不典型的脊柱裂以及发生在骶尾部脊柱裂在产前诊断中任有一定的难度，需进行多切面连续追踪扫查以免漏诊，当发现神经系统畸形存在时仍然要按照胎儿解剖系统检查内容，按顺序全面仔细检查［3］。注意有无并发其他部位畸形，特别要重视对常合并畸形部位的检查，尽量不漏掉任何部位的观察。对体表畸形（如脊柱裂、面部畸形、肢体畸形）可做实时三维成像动态观察，可直观显示畸形部位的形态，观察其动态姿势，提高畸形的检出率。
3.4 尽管神经系统畸形产前检出率高，但在检查中会受到一些客观因素的影响，可能存在漏诊，要多与孕妇交流，通过交流取得他们理解，尽可能避免医疗纠纷。
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.09.252
全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列脑部和面部异常，发病率约1/10000。二维超声通过观察颅内及面部结构的改变情况进行诊断，而三维超声能直观的显示胎儿面部的畸形，对二维超声图像提供了重要的补充作用，并进一步明确的作出诊断。2009年1月～2011年2月利用二维及三维超声联合诊断全前脑患者5例，均经引产证实。现报告如下。
资料与方法
2009年8月～2011年2月行产前系统超声检查的孕妇4520例，年龄18～45岁，孕周22～26周，发现并确诊胎儿全前脑5例。
仪器与方法：采用阿洛卡α-10彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头频率2～6MHz，三维探头频率4～8MHz。首先对每例胎儿进行全身各系统结构的超声检查，当发现胎儿颅内及面部结构畸形时，利用三维表面模式对胎儿面部进行三维成像，将异常二维及三维成像储存在硬盘内。
结果
4520例孕妇检查中发现全前脑5例，其中4例无叶全前脑，1例半叶全前脑，均经过引产证实，其中合并脐膨出1例，1例合并双侧桡骨发育不全合并右侧唇腭裂、左心发育不良及室间隔缺损1例，染色体为18-三体，左侧桡骨缺如合并膈疝1例，左侧桡骨发育不良合并室间隔缺损1例，单纯左侧桡骨缺如1例。
讨论
病因：全前脑又称前脑无裂畸形，是少见的与染色体异常有关的胎儿先天畸形，其发生率1/5000～1/16000胚胎发育第3周，主脊索前面原发性中胚叶的缺陷干扰了脊索前间质深入前脑和口腔的顶部，使前脑未完全分开成左右两叶，而导致一系列脑室畸形及不同程度的面部中线结构畸形，本病常与染色体畸形如13-三体、18-三体、18号染色体短臂缺如等有关，但仍有许多病例病因不明。无染色体异常所致的全前脑多为散发性，其再发风险率约6%［1］。
分类：根据大脑半球分开程度，全前脑可为3种类型：无叶全前脑，大脑半球完全融合未分开，大脑镰及半球列席缺失，仅单个原始脑室，丘脑融合成1个。半叶全前脑：为一种中间类型，介于无叶全前脑和叶状全前脑之间，半叶全前脑的大脑半球及侧脑室仅在后叶分开，前方仍相连，后角及下角则分成左右两部分，只有单个脑室，丘脑常融合或不完全融合。叶状全前脑：大脑半球及侧脑室均完全分开，大脑半球的前后裂隙发育尚好，丘脑亦为左右各一，但仍有一定程度的结构融合，如透明隔腔消失、侧脑室前角平展等。叶状全前脑由于颅内结构和面部结构异常不明显，若不合并其他畸形，胎儿产前超声识别困难，往往容易漏诊。
超声诊断与鉴别：参照李胜利编著执行标准［2］：①无叶全前脑，脑中线消失，丘脑完全融合，第三脑室及透明隔腔消失，较大的单一脑室、脑组织变薄。②半叶全前脑，扩大的脑室前半部融合，后部仍可分为左右两部分，丘脑部分或完全融合。③叶状全前脑，透明隔腔消失、侧脑室前角平展。全前脑同时伴发面部畸形，如眼距过近、独眼、颜面部正中裂、单鼻孔、喙鼻等［3］。鉴别诊断：全前脑应与严重脑积水和水脑畸形界别。严重脑积水声像图特征是可见到脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩展而被分开，无特殊的面部异常改变。水脑畸形声像图上常不能显示大脑皮层组织回声，面部也无异常改变。叶状全前脑声响图表现可与胼胝体缺失和透明隔腔消失相似，在声像图上，胼胝体缺失除了侧脑室后角扩张外，还有第三脑室扩张并上移，以及侧脑室前角狭窄并向两侧分开的特征。
图1 全前脑合并喙鼻二维超声表现
图2 全前脑合并喙鼻面部三维超声成像
图3 全前脑颅内结构二维超声表现
预后及处理：无叶全前脑和半叶全前脑预后都极差。通常，胎儿产后不久死亡或死于1年之内。极少数半叶全前脑即使能活过婴儿期，但也存在智力障碍。叶状全前脑可能会生存，但都会有不同程度的智力低下。超声提示全前脑的需要进行染色体核型分析，以及排除糖尿病。全前脑的产前诊断主要依赖于超声检查，部分病例通过超声对颅内结构详细的观察和面部三维成像，在早期就可以作出诊断［4］。三维超声对全前脑合并的颜面部畸形进行面部进表面成像，能将面部畸形直观、逼真、立体的呈现出来，在二维超声检查的基础上的三维超声胎儿面部畸形的诊断具有很高的准确性，三维的立体图像可增强超声医师诊断信心，同时也使孕妇易于对畸形的理解。但是，目前三维超声成像仍存在一定局限性，羊水过少、胎位不合适等因素均不易清晰显示胎儿的面部结构，容易漏诊。见图1～3。
参考文献
1严英榴.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2005.
1.1一般资料 2012年11月～2014年11月，11w～13+6w（头臀长45～84cm）在我院行常规产前超声的孕妇1784例，年龄22～41岁，平均年龄29岁。
1.2方法 使用ALOKA-α5彩色多普勒诊断仪，孕妇取仰卧位，结合侧卧位，必要时活动后再观察。采用连续顺序追踪超声检测法[1]观察胎儿肢体，即首先对某一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查，连续追踪至该一肢体的最末端，并分别进行肢体的长轴与短轴切面追踪扫查，然后再分别进行其余肢体的连续顺序追踪扫查，判断肢体及及长骨的有、长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等。该法要求检查者对胎儿每一肢体从肢体近端逐一追踪至肢体末端，避免漏检某一肢体。
2结果
1784例胎儿在11～13+6w进行产前检查时发现16例肢体畸形，检出率达0.89%。其中先天性桡骨发育不全或缺如7例，先天性腓骨缺如2例，足内翻1例，致死性骨发育不良2例，先天性肢体缺失4例。
3讨论
近年早孕期产前诊断越来越被临床所重视，有报道93.7%的胎儿解剖学结构能在早孕期超声检查中得到显示，约80%以上胎儿畸形在早孕期已有表现，如无脑儿、全前脑、脊柱裂、肢体缺如、腹裂等[2]。由于11～13+6w的特殊性，现已把14w以前归为早孕期。胎儿骨骼具有高对比度，是超声最早能分辨的结构，一般在8w后胎儿骨骼开始出现初级骨化中心，如肱骨、桡骨、尺骨、股骨、胫骨、腓骨等均能被超声所检出；掌骨趾骨在孕9w，指骨在孕8～11w，坐骨、耻骨在孕16w出现初级骨化中心，距骨在孕24w出现初级骨化中心[3]。早孕期羊水量适中，受子宫的限制与压力压迫较小，胎动较活跃，即使因为限制部分肢体显示不清者，经过孕妇适当活动后也能清楚观察，从而提高肢体畸形的筛查率。同时，该时期大部分手呈伸开状态，因而可清晰观察手的结构和形态，减少手畸形的漏诊。
对本组16例肢体畸形病例分析，先天性桡骨发育不全或缺如7例，均伴有不同程度手畸形。4例为先天性桡骨缺如，胎儿前臂均只能显示一尺骨回声，而未显示桡骨回声。其中一例伴有尺骨缩短。3例为先天性桡骨发育不全：桡骨明显较孕周缩短，尺桡骨远端不再平齐。其中5例在上级医院检查结果同。2例引产后证实。先天性腓骨缺如2例，均伴有足畸形。引产后X线证实，其中1例发现伴有足内翻。足内翻1例。表现为前足足底平面和胫腓骨在同一切面显。20w到上级医院复查后证实，后因脑积水进行性增加而引产，引产后证实。致死性骨发育不全2例，胎儿四肢肢体短小，弯曲成角度。引产后发现外观除足内翻无明显畸形，后做X线证实。先天性肢体缺失4例2例横行肢体缺失，1例纵行肢体缺失，在上级医院检查结果相同，1例为羊膜带综合征导致。引产后证实。
由此可见，肢体畸形种类多，原因复杂，可表现单一畸形，亦可多发性畸形，可局限肌肉骨骼系统，亦可累及其它系统，检查发现局部肢体畸形时要多系统全面检查，避免漏诊。大部分肢体畸形具有特征性的超声图像超声诊断不难，但部分肢体畸形诊断需谨慎，如足内翻容易出现假阳性，在早孕期图像可呈类似足内翻畸形，多需活动后再观察。足内翻可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，发现足内翻时要多观察其他部位。早期发现单纯足内翻必要时可观察一段时间后复查，若发现有其他致死性畸形，则可早期诊断。在我们平时的超声检查过程中，无论哪一级产前超声检查，常规要求测量股骨长度，对严重肢体畸形诊断不易漏诊，但对于膝关节以却下容易漏诊，所以在检查过程中一定要按一定的方法及顺序扫查避免漏诊。胎儿出生后大部分肢体畸形可直观的呈现在家属面前，但部分肢体畸形在早期引产后外观可无明显畸形，这容易引起患者的质疑，X线检查可使这部分肢体畸形更一目了然。
我国医疗资源分布不均衡，产前诊断中心数量少，患者多，就诊难。作为基层保健院，虽然条件有限，但早孕期作好胎儿肢体畸形筛查是有必要的，特别是早期发现致死性畸形，以及严重影响生活及生存质量的畸形，一方面可以让孕妇有时间到上级医院进行产前诊断，避免错过最佳孕周而导致诊断困难，另一方面可以使孕妇确诊时间提前，有利于早期进行处理，减少孕妇生理和心里上的损害。
参考文献：
胎儿畸形产前超声筛查是日常胎儿产前评估的最为重要的部分之一，本次研究对8 806例进行常规超声筛查的胎儿作一回顾性分析。报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 金华市人民医院2005年5月至2008年5月共对8 806例胎儿进行常规产前超声检查。孕妇年龄18～43岁，平均(25.31±2.15)岁;孕龄16～41周，平均(28.05±2.35)周，所有畸形胎儿均经引产或出生后证实。追问病史孕妇早期有过病毒感染如感冒、凤疹，服用过有关致畸的药物，接触过物理性致畸因子(如电离辐射、微波辐射等)，高龄孕妇，血清学筛查有阳性指标。
1.2 检查方法 应用Acuson Sequoia 512型、Aloka SSD-5500型及GE Voluson730型彩色多普勒超声诊断仪。探头采用腹部凸阵和实时容积探头，频率范围为2～5MHz。检查前要求孕妇膀胱半充盈，取仰卧位，必要时取侧卧位。每例胎儿检查均按照胎儿畸形产前筛查检查规范步骤进行检查[1]，对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查，并采集图像存储于超声图文工作站中或拍片，以备会诊及复查时分析。
2 结果
共有畸形胎儿97例，其中超声检出92例，漏诊5例，超声检出率94.85%。产前超声检出胎儿畸形例数与产后证实例数见表1。
3 讨论
胎儿畸形是胚胎发育过程中，由于各种内因和外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。最易致胎儿畸形的外因有病毒、射线、药物等，形成胎儿畸形的时期在胚胎发育的最初8周内，即细胞、组织、器官和功能的分化期。内因则与遗传因素或染色体的畸形有关。目前超声检查是胎儿畸形最重要、最常用和最可靠的无创影像手段。
胎儿超声检查需遵循胎儿畸形筛查规范进行，步骤需连贯性，首先确定胎位，观察胎头形态，包括颅骨光环及颅内细微结构，自上而下观察颜面部、脊柱、心脏、胸腹部及四肢等。颜面部畸形报道多达20余种[1]，本次研究中唇腭裂6例，检出4例、漏诊2例，均为单纯性腭裂，漏诊原因为检查者经验不足及手法不熟练，在上唇连续性完整的情况下，硬腭及软腭切面图像显示不够清晰;心脏检查则要求显示好三个切面，即四腔心切面、左室流出道与右室流出道切面，显示以上三个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形是可以被发现的[1]，本次研究心脏复杂畸形漏诊1例， 漏诊原因为左右室流出道切面图像显示不够标准，未能向上延伸显示主动脉弓及肺动脉分叉;短臂畸形漏诊1例，为孕36周胎儿，因孕周过大，宫腔内羊水相对较少，胎儿肢体不能完整显示导致漏诊;另有1例隐性脊柱裂漏诊，因图像不够清晰而未能检出。
为了减少漏诊误诊，需提高超声医师操作手法和经验积累：①首先应具备高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超声仪器及实时三维超声系统，可改善胎儿畸形检出率;②做好产前筛查宣教，告知孕妇筛查胎儿畸形最隹时间为18～24周;③超声医师检查时必须具备一定检查手法，遵循一定的检查分析思路，当发现畸形需要二位以上高年资医师会诊，检查发现羊水过多时，首先要考虑有无常见二大畸形存在，一是神经系统畸形，二是消化系统畸形，羊水过少时注意是否存在泌尿系统畸形;④若发现胎儿多浆膜腔积液及胎儿全身皮下水肿时，应考虑RH不相容性，本次研究发现1例胎儿全身皮下水肿，这种水肿是由于母体抗体穿越胎盘破坏胎儿血红细胞(如RH不相容性)导致胎儿全身水肿也称免疫性水肿所致[2];⑤孕中晚期可借助于脐动脉多普勒血流测定S/D及RI可推断胎盘功能状态，通常S/D及RI均随妊娠的进展其值逐渐减小，S/D明显增高，则提示早期胎儿窘迫之可能[3]。
尽管高分辨率、高血流敏感度的彩色多普勒超声仪器及三维超声成像技术的发展及临床应用已经明显改善了产前胎儿畸形的检出率，但仍有一部分畸形儿产前超声未能检出。相信随着超声仪器分辨力的进一步提高，结合多功能实时三维、四维超声诊断系统的临床应用，产前超声检查规范及扫查技术的不断完善，将会提高超声对产前胎儿畸形的诊断水平。
参考文献
